Sanihelp.it – Lo scorso 12 ottobre la pianista Frida Bollani Magoni, figlia di Stefano Bollani e Petra Magoni, è stata ospite di Silvia Toffanin nel salotto televisivo di Verissimo dove, tra le altre cose, ha parlato della malattia di cui soffre: «Io ho l'amaurosi congenita di Leber: in sostanza è un gene – che i miei genitori avevano in comune – che aveva un problema, nel mio caso si tratta di una proteina nella retina che manca, il mio occhio vedrebbe ma non trasmette le informazioni. Sono nata praticamente non vedente».
L’amaurosi congenita di Leber è infatti una malattia che colpisce la retina, di origine genetica. Come spiega il portale della Fondazione Telethon, si conoscono circa 15-20 geni associati (quando alterati) alla malattia. È una patologia a trasmissione autosomica recessiva: si manifesta, cioè quando si ereditano le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori, che sono invece portatori sani, come appunto è successo a Frida. L’amaurosi rappresenta la causa più frequente di cecità infantile ereditaria e si manifesta in genere già nei primi sei mesi di vita, con marcata ipovisione e con nistagmo, un movimento continuo e incontrollato degli occhi. Per la maggior parte delle forme non esistono al momento protocolli di cura definitivi.
Frida considera comunque la malattia una sorta di dono: «Essendo io ipovedente ho dovuto concentrarmi su altre cose, sull'ascolto, anche di più sulla musica come forma di vista, ascoltando; quindi io dico che è un dono perché donandomi la non vista, mi è stata però data la possibilità di sviluppare il mio orecchio (ha l’orecchio assoluto, ndr) di ascoltare, di fare quello che faccio oggi, perché magari, chi lo sa, sarei stata comunque una musicista, ma un po' diversa da come sono. L'ipovedenza fa parte di quello che io sono, ci sono nata, sono sempre stata così».
Ma non esclude, se ci fosse la possibilità, di volere tentare una terapia, come ha rivelato in una recentissima intervista al Corriere della sera: «Su questo la mia opinione è cambiata nel tempo. Ho una malattia genetica e ci sono pochissime persone nel mondo con un gene identico al mio, quindi trovare una cura non sarà facile. Ma anche fatto l’intervento, servirebbe una lunga riabilitazione. Però chi lo sa. A Londra stanno facendo ricerca. Non vorrei fare la cavia, però se ci fosse una terapia le darei una possibilità».
