Sanihelp.it – Si tratta della neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), una forma tumorale maligna rara e molto aggressiva, che coinvolge il midollo osseo, i linfonodi e il sangue e che può colpire più organi.
L’età media di insorgenza è intorno ai 65 anni (ma può presentarsi a qualunque età), con una probabilità tre volte superiori per gli uomini rispetto alle donne, e spesso i pazienti non possono essere sottoposti a trapianto per vari motivi, fragilità o presenza di altre patologie. Tuttavia, l'unico modo per curarla con la speranza di una guarigione è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. La maggior parte dei trattamenti, a parte il trapianto, si è basata fino al 2018 su regimi di chemioterapia per il trattamento di linfomi, di leucemia linfoblastica acuta o leucemia mieloide acuta. È molto importante una diagnosi precoce, che consenta di iniziare le cure il più presto possibile. Nell’80% dei casi questa malattia all’esordio si presenta con lesioni cutanee di colore scuro, multiple e infiltranti. Per questa ragione, nella maggior parte dei casi il medico di base invia il paziente al dermatologo, che potrebbe intervenire con terapie topiche scambiando la malattia per una patologia della pelle anziché avviare terapie adeguate.
Lo specialista che deve prendere in carico la malattia è l’ematologo, ma la diagnosi è particolarmente complessa e richiede una biopsia cutanea.
«La difficoltà diagnostica riguarda non solo le patologie ematologiche, ma tutte le malattie rare. Proprio perché si tratta di pochi casi, ogni specialista può averne visti soltanto uno o due nella sua vita, quindi si verificano diagnosi sbagliate, sotto diagnosi e, ancora peggio, mancate diagnosi» ha spiegato Annalisa Scopinaro,presidente di UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare. «I medici di medicina generale non conoscono la malattia e, come detto, se ci sono manifestazioni cutanee il paziente per prima cosa viene inviato al dermatologo, il quale non è tenuto a sapere che sotto c'è una patologia ematologica. Anche essere indirizzati a un centro ematologico non è un passaggio così rapido. Grazie ad analisi specifiche gli ematologi riescono alla fine a giungere a una diagnosi, ma dalla prima visita possono essere passate settimane o anche mesi, e non possiamo assolutamente permettercelo».
È molto importante, quindi, che la diagnosi sia precoce e che venga indirizzato al trapianto il maggior numero di pazienti possibile.
