Sanihelp.it – Lo studio è stato condotto dal gruppo gruppo islandese deCODE Genetics ed è stato sostenuto da due progetti finanziati dall'Unione Europea: PROMARK (Genetic prostate cancer variants as biomarkers of disease progression) e CANCERGENE (Identification and functional characterisation of genetic cancer risk variants).
I ricercatori, nello studio pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, hanno analizzato quattro polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e hanno scoperto che possono essere utilizzati per ottenere una soglia PSA personalizzata, che fornisce informazioni precise su quali uomini hanno più probabilità di avere una biopsia positiva e per quali invece non è necessaria una biopsia.
Secondo i risultati, i fattori ereditari influiscono su circa il 40% della variabilità dei livelli di PSA nella popolazione generale. Adeguando i risultati dei test per gli effetti genetici potrebbero potenzialmente aumentare sensibilità e specificità.
Il team ha condotto lo studio di associazione sull'intero genoma e l'analisi di follow-up facendo ricorso ai dati del PSA di 16.211 uomini per determinare le varianti di sequenza collegate ai livelli di PSA. Hanno rilevato un collegamento sull'intero genoma tra i livelli di PSA e gli SNP in sei loci, scoprendo che tre alleli associati a elevati livelli di PSA erano collegati a una maggiore probabilità di ottenere una biopsia negativa in 3.834 uomini.
Tramite l'analisi del legame tra i sei loci e il rischio di carcinoma prostatico in 5.325 casi e in 41.417 controlli, i ricercatori hanno scoperto che gli SNP di due alleli erano esclusivamente associati con i livelli di PSA, mentre gli altri quattro loci erano collegati al rischio di cancro alla prostata.
Kari Stefansson, uno degli autori spiega: «Si tratta di genetica semplice con un’immediata utilità clinica. Individuato precocemente, il cancro alla prostata può essere trattato con successo in pressoché la totalità dei casi. Utilizzando la genetica stiamo migliorando la sensibilità e la specificità del test PSA. Come quasi tutte le proteine nel corpo, i livelli di PSA variano tra gli individui in base agli SNP che regolano l'espressione genica. Gli SNP in questione oggi ci consentono di personalizzare le soglie PSA, cambiando così la raccomandazione in merito alla biopsia per una parte considerevole di uomini».
