Sanihelp.it – In Italia vivono circa 150 mila persone con la mutazione del cosiddetto gene Jolie, (ovvero di due geni: BRCA 1 e/o BRCA 2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (soprattutto della mammella, dell’ovaio, del pancreas e della prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale.
Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%.
Lo rivela l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM).
La mutazione Jolie è così chiamata da quando, qualche tempo fa, l'attrice Angelina Jolie ha fatto sapere della sua intenzione di sottoporsi a interventi preventivi, in quanto portatrice di questa mutazione genetica.
Secondo l’AIOM la maggior parte di queste persone non è al corrente di essere portatore di questa mutazione, a causa della scarsa diffusione dei test per individuarla. Per questo motivo, secondo gli oncologi, sarebbe opportuno effettuare i test anche sui familiari sani del paziente individuato come portatore dell’alterazione genetica.
Un altro problema è la mancanza di uniformità sul territorio nazionale dei programmi preventivi, in quanto solo poche regioni hanno attuato questo tipo di prevenzione.
Stefania Gori, presidente nazionale AIOM e direttore del Dipartimento oncologico, Irccs ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar, spiega che gli studi sui geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la frontiera più avanzata nel campo dell’oncogenetica e la punta di diamante della medicina di precisione nella ricerca e sviluppo di nuove terapie personalizzate su base molecolare. Si stanno inoltre aprendo importanti prospettive anche sul carcinoma pancreatico, un big killer tra i più difficili da trattare.
