Sanihelp.it – Le distrofie ereditarie della retina sono un gruppo eterogeneo di malattie rare e ultra-rare dell'occhio (nell'insorgenza delle quali la genetica gioca un ruolo importante) che determinano ipovisione e, nelle forme più gravi, possono comportare la progressiva perdita della vista.
Questo gruppo di malattie colpisce circa una persona su 2mila.
Il decorso è progressivo, con un graduale calo della vista, che può differire da un occhio all'altro.
Ai primi stadi della patologia, le distrofie si manifestano con la comparsa di macchie scure nel campo visivo, dette scotomi, alterazione del campo visivo, difficoltà ad adattarsi al passaggio luce/buio e, in alcuni casi, fotofobia.
Con il progredire della malattia, il tessuto retinico diviene mano a mano sempre più rarefatto, fino a portare alla compromissione definitiva della vista.
Per informare su queste malattie, ma anche per offrire risorse e strumenti utili per indirizzare verso il percorso di diagnosi adeguato, Janssen ha sviluppato e reso disponibile per i pazienti italiani il sito Geni in vista.
«Nelle distrofie retiniche ereditarie la diagnosi precoce è fondamentale- spiega il professor Stanislao Rizzo, ordinario di Malattie dell'Apparato Visivo dell'Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma– e per fare ciò, è necessario avvalersi di test genetici ad hoc per identificare con precisione la causa genetica alla base della condizione. Spesso, infatti, la valutazione della storia clinica del paziente e il ricorso ad esami oculistici standard non sono sufficienti. Così come l'insorgenza di una stessa malattia può essere correlata a geni diversi, lo stesso gene può causare tante diverse patologie, rendendo le diagnosi e le correlazioni gene-malattia molto complesse. Con i test genetici, tuttavia, siamo in grado di caratterizzarle in modo più accurato. Oltre a ciò, una volta appurata la causa genetica di ciascuna condizione, lo specialista potrà valutare eventualmente se proporre il test anche ai familiari del paziente così da avere una visione completa».
