Sanihelp.it – Per tutta la settimana precedente il 28 febbraio, giornata mondiale delle malattie rare, l’Istituto Superiore di Sanità ha illuminato la sua facciata con i colori del Rare Diseases Day – rosa, verde, azzurro – in segno di solidarietà con i malati rari di tutto il mondo.
Oltre all’Istituto, in occasione del Rare Diseases Day 2022, centinaia di edifici ovvero monumenti, palazzi e strutture, in tutta Italia si accenderanno dei colori della Giornata dopo le 18, per far luce, simbolicamente, sulle persone che convivono con una patologia rara e per accendere su di loro, sui loro bisogni, sulle loro esigenze, una maggiore consapevolezza.
La catena luminosa e colorata attraverserà gran parte dell’Europa, dove i malati rari sono più di 30 milioni e toccherà molti altri paesi del globo, in cui si contano circa 300 milioni di pazienti , per un totale di oltre 100 Paesi coinvolti.
Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica.
Nel 2021 al Bambino Gesù sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare (diagnosticate o sospette).
Più della metà dei progetti di ricerca e degli studi clinici dell’Ospedale riguarda malattie e tumori rari.
In occasione della giornata mondiale del 28 febbraio, l’Ospedale, Orphanet, il più grande database mondiale per quanto riguarda le patologie rare, e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), una realtà che ogni anno porta la voce dei pazienti e della ricerca a 7 milioni di persone, hanno siglato un accordo per promuovere congiuntamente l’informazione e i servizi rivolti a famiglie e associazioni.
In Europa una malattia viene considerata rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000.
Secondo studi recenti, ne esistono oltre 10.000 in tutto il mondo.
Si stima che in Italia i malati rari siano circa 2 milioni, il 70% dei quali in età pediatrica.
Pur avendo un’origine prevalentemente genetica, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari.
La causa di molte di queste malattie non è ancora nota.
Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica.
Il Bambino Gesù ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 20 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, è stato siglato un accordo tra Bambino Gesù, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che istituzionalizza una collaborazione ormai decennale tra le parti per aumentare la centralità dei malati rari, delle loro famiglie e delle associazioni.
Per mettere cioè al centro le persone e le loro esigenze, non soltanto in quanto malati.
L’accordo, della durata di 3 anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.
Secondo la SINPIA –Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all'età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l'infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta.
Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale.
Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, talune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.
L'origine delle malattie rare è genetica in 4 casi su 5, mentre nei restanti le cause sono multifattoriali dovute all’interazione tra fattori costituzionali-genetici e ambientali.
Le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il paziente di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale.
Ѐ spesso necessaria una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo, multidisciplinare, che coniughi istanze ed interventi specialistici diversi, modulati sulla specificità ed evoluzione della malattia, sulla valorizzazione delle sue aree potenziali di sviluppo e sul cambiamento nel tempo dei bisogni del bambino e del suo ambiente familiare.
Poichè il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare ribadiscono l’importanza dello screening neonatale esteso, un investimento per la vita per riconoscere tempestivamente la patologia e indirizzare il neonato, sin da subito, verso un adeguato percorso di terapia.
Fondamentale anche l’adozione della Risoluzione ONU e l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare, per dare una risposta tangibile ai bisogni delle persone con malattia rara.
