Sanihelp.it – La sindrome di Cednik (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta alla mancanza della proteina SNAP29 e si sviluppa quando entrambi i genitori portano una copia del gene mutato.
I tratti caratteristici della sindrome, in particolare la presenza di cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, sono evidenti alla nascita, mentre altri, a carico dello sviluppo del sistema nervoso sono meno visibili, ma sono responsabili del ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.
Quello che è noto è che lo sviluppo della Sindrome è legata alla proteina SNAP29, ma in che modo la sua mancanza porti allo sviluppo dei tratti della sindrome non è noto.
I modelli cellulari e animali che sono stati studiati finora, infatti, non hanno fatto chiarezza, soprattutto per quanto riguarda i problemi del sistema nervoso.
Un gruppo di studiosi del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, ha messo a punto un modello animale utilizzando il pesce zebra, un vertebrato molto usato negli studi di patogenesi.
Tale modello ha permesso di comprendere quali sono le funzioni della proteina SNAP29 che, quando perse, determinano i tratti della sindrome.
«Il nostro lavoro – ha spiegato Valeria Mastrodonato, studentessa del dottorato di European School of Molecular Medicine (Semm) -Università Statale, e prima firmataria del lavoro di ricerca– studiando un pesce zebra privato della capacità di produrre SNAP29, che mima così i tratti tipici della sindrome, ci ha portato a comprendere che alcune delle malformazioni dei pazienti possono derivare dalla rimozione di alcune cellule danneggiate dalla mancanza di SNAP29 durante lo sviluppo embrionale».
Lo studio, finanziato dalla Fondazione Telethon e da una borsa di studio della Fondazione Veronesi, è stato pubblicato oggi su Scientific Reports.
