Sanihelp.it – Il gene della sindrome di Roberts, una malattia rara che può causare morte prenatale o provocare nei bimbi colpiti che riescono a nascere ritardo mentale, labbro leporino e deformazioni di tipo focomelico, è stato finalmente scoperto: si chiama ESCO2, e si trova sul cromosoma 8.
A scoprirlo è stato uno studio internazionale coordinato da Hugo Vega dell’Universidad Nacional de Colombia di Bogotà e da Ethylin Wang Jabs della Johns Hopkins University di Baltimora, che spiegano: «ESCO2 gioca un ruolo chiave nella replicazione cellulare, poiché è necessario affinché le coppie di cromosomi duplicati riescano ad allinearsi prima della separazione delle due cellule figlie».
«Per la prima volta», commentano gli autori, «si scopre che un’alterazione nella disposizione dei cromosomi può danneggiare l’accrescimento embrionale e infantile, rallentando o impedendo la suddivisione delle staminali sin dai primi stadi dello sviluppo embrionale».
La scoperta è stata possibile grazie all’esame del Dna dei componenti di 15 famiglie in cui la sindrome di Roberts era ereditaria: le analisi hanno indicato che le 18 persone colpite dalla malattia presentavano mutazioni nel gene ESCO2, assenti nei cromosomi 8 di cento controlli sani.
