Sanihelp.it – L’acromegalia è una malattia rara, che colpisce circa 3,3 casi per milione.
Per questo motivo pochissimi sanno riconoscerla.
Vediamo, allora, di fare chiarezza.
L’acromegalia (dal greco estremità grandi) è una malattia debilitante dovuta alla sovrapproduzione di ormone della crescita (GH), in genere causata da un tumore benigno (adenoma) dell’ipofisi.
Per reazione alla sovraproduzione di GH, fegato e tessuti producono maggiori quantità di somatomedina o fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1).
Gli effetti sul paziente sono lenti quanto importanti: mani e piedi diventano più grandi, i tratti del volto tendono a cambiare con zigomi più pronunciati, labbra sporgenti e mandibola ingrossata (prognatismo).
L’aumento di volume si verifica anche a livello degli organi interni, soprattutto fegato, reni e cuore, causando disturbi cardiovascolari, ipertrofia muscolare e nevriti da compressione. Altri sintomi che accompagnano la malattia sono cefalea, disturbi al ciclo mestruale, parestesie alle mani, astenia, sudorazione eccessiva, apnea notturna e russamento.
Le trasformazioni, però, sono molto lente e subdole: inizialmente, il malato si sente forte e pieno di energia sia fisica che sessuale. È difficile riconoscere in tutto questo dei segnali d’allarme di una malattia: solo quando si arriva a uno stadio avanzato, verso i 45-50 anni, questa diventa evidente.
A quel punto, però, l’aspettativa di vita è di 10 anni circa, a causa del rischio di malattie cardiovascolari, cerebrovascolari e respiratorie, ma anche di insorgenza di alcuni tumori.
Una diagnosi precoce, attraverso esami neuroradiologici (RX cranio, TC e RMN della sella turcica) e test del dosaggio del GH plasmatico in condizioni basali, permette però di impostare una terapia efficace per il controllo dei livelli di GH e IGF-1.
Il trattamento chirurgico, con asportazione di macro e micro adenomi, è la terapia di prima scelta, ed è efficace nel 70-90% dei casi.
Nel caso sia controindicato viene utilizzata la radioterapia sull’ipofisi, un trattamento efficace ma con il limite di riportare le concentrazioni di GH alla normalità solo dopo molti anni.
Per questo motivo, spesso, è necessario instaurare una terapia farmacologica nell’attesa.
I farmaci utilizzati sono gli agonisti della dopamina, gli analoghi della somatostatina e gli antagonisti del recettore dell’ormone della crescita.
Recentemente la ricerca sull’acromegalia ha compiuto notevoli progressi nel campo genetico, clinico, diagnostico e terapeutico, facendo sperare che presto anche la solitudine degli acromegalici possa diventare una malattia rara.
