Sanihelp.it – Il metodo si basa sull’amplificazione di brevi sequenze del DNA specifiche per i cromosomi più frequentemente affetti da anomalie. Usando marcatori per i cromosomi X e Y è anche possibile diagnosticare disordini dei cromosomi sessuali come, per esempio, in feti con un solo cromosoma X (Sindrome di Turner).
Il test permette diagnosi rapide anche su malattie ereditarie come talassemia, anemia falciforme o fibrosi cistica.
La QF-PCR richiede circa sei ore, per cui, i genitori possono sapere in meno di 24 ore se ci sono o meno anomalie cromosomiche.
Il test può essere applicato in tre speciali condizioni: innanzitutto come indagine preliminare rapida su tutte le donne gravide; sulle donne che per l’età o particolari condizioni sono considerate a rischio ed, infine, su donne gravide che vivono in paesi con alto numero di abitanti dove le diagnosi di citogenetica classica non sono possibili, per gli alti costi e la mancanza di personale specializzato.
