Sanihelp.it – I portatori sani di una mutazione genetica che predispone alla sordità hanno l’epidermide due volte più spessa del normale, un parametro che può essere rilevato con una semplice ecografia cutanea a livello della fronte: è la scoperta effettuata a Trieste, dalla S.C. di Genetica Medica dell’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo-Università degli Studi, e pubblicata su Radiology.
Dalla ricerca si prevede possa venire standardizzato un protocollo clinico per lo screening dei portatori sani nella popolazione generale, da effettuare, per esempio, su coppie che cercano di avere un figlio.
Infatti chi è portatore sano della mutazione non ha problemi di udito, ma nel caso incontrasse un partner con la stessa mutazione potrebbe mettere al mondo – con un’elevata percentuale di probabilità – dei figli non-udenti. Individuare con facilità situazioni di questo tipo o, addirittura, diagnosticare precocemente in un neonato la condizione di sordità genetica può indirizzare genitori e operatori sanitari verso interventi terapeutici tempestivi.
Per mettere a punto il protocollo clinico, che è già stato brevettato e diventerà operativo entro un anno, le équipe genetica e radiologica hanno costruito una scala di valori relativi allo spessore cutaneo di individui sani e tarato il modello; ciò ha permesso di vedere che tra persone sane con e senza la mutazione c’è una differenza sostanziale nello spessore cutaneo. Una differenza tale che non è possibile sbagliare diagnosi.
La scoperta assume notevole importanza quando si prendono in considerazione i numeri della sordità genetica, che è responsabile del 60-70 % di tutti i casi di sordità: un bambino ogni 1.000 nasce incapace di udire mentre i portatori sani di mutazioni geniche sono uno ogni 35.
Questa mutazione probabilmente si è conservata a livello evoluzionistico per conferire maggior protezione a chi ne è il portatore: chi ha la pelle più spessa, infatti, risulta più protetto dal freddo e meno vulnerabile a infezioni cutanee da parassiti, e siccome questo effetto potrebbe essere presente anche a livello intestinale, è probabile che anche in tal sede eserciti un’azione di schermo verso patogeni che causano dissenteria.
Il test diagnostico basato sull’ecografia presenta diversi vantaggi rispetto ai tradizionali esami clinici: non è invasivo, il paziente non deve essere manipolato o spogliato, può stare comodamente seduto e il tutto si risolve nel giro di pochi minuti e a costi irrisori rispetto ai test genetici classici.
