Sanihelp.it – La Fondazione Roma Terzo Settore, attraverso il suo Sportello Solidarietà, ha finanziato un progetto multicentrico sulle caratteristiche neuropsicologiche della sindrome incontinentia pigmenti e la correlazione con i dati genetici, presentato dall’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma in collaborazione con il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi dell’Aquila e con lo Human Molecular Genetics Laboratory Institute of Genetics and Biophysics A.Buzzati-Traverso del CNR di Napoli.
La sindrome incontinentia pigmenti (IP) – detta anche sindrome di Bloch-Sulzberger – è una malattia genetica rara legata al cromosoma X e colpisce quasi esclusivamente le femmine; è caratterizzata da anomalie dei tessuti e di vari organi (pelle, capelli, denti, unghie, sistema nervoso centrale).
Lo studio ha l’obiettivo di individuare possibili correlazioni tra sintomi clinici e profilo genetico, valutare il livello cognitivo globale, le capacità linguistiche e comunicative, le abilità visuo-spaziali e la presenza di disturbi dell’apprendimento nei bambini con questa sindrome.
Delineare uno specifico profilo neuropsicologico è, infatti, il primo e fondamentale passo per mettere a punto interventi riabilitativi mirati, così da evitare che questa malattia rara resti orfana delle cure specifiche in grado di migliorare la qualità di vita dei piccoli che ne sono affetti.
