Sanihelp.it – Uno studio condotto da un’équipe dell’Università di Milano, in collaborazione con il Nijmegen Medical Center in Olanda, ha permesso l’identificazione di un nuovo gene, il C16orf57, la cui mutazione è all’origine della Sindrome Poichiloderma con Neutropenia.
Benché questa malattia genetica sia molto rara, la scoperta, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, apre la via allo studio del ruolo di questo gene in malattie molto più diffuse, come la comune Neutropenia, ossia la carenza di neutrofili, i globuli bianchi attivi nel combattere le infezioni, e alla possibile evoluzione di questo difetto in forme neoplastiche.
Definito fino a ora in banca dati come gene ipotetico, con funzione e ruolo ignoti, il C16orf57 ha potuto essere identificato come gene-malattia solo attraverso l’utilizzo di un mix delle più recenti tecnologie di analisi di sequenziamento genomico e bioinformatica, che hanno supportato le competenze di genetica clinica e molecolare.
Lo studio ha tratto origine da un ampio albero genealogico del Sud Italia con elevato grado di consanguineità in cui tre fratelli dell’ultima generazione presentavano un quadro clinico associabile alla Sindrome Poichiloderma con Neutropenia.
Dalle analisi svolte è emerso che nel DNA dei pazienti affetti da Poichiloderma con Neutropenia della famiglia in studio vi è una mutazione identica su entrambe le copie, materna e paterna, del gene C16orf57, trasmessa ai genitori della fratria affetta dallo stesso antenato comune.
Due diverse mutazioni che cadono all’interno di C16orf57 sono state individuate anche in un altro paziente non relato alla famiglia ma con la stessa presentazione clinica e questa osservazione ha permesso di convalidare il ruolo del gene nella sindrome.
Vista l’elevata espressione di questo gene in cellule della linea mieloide, che dunque risente particolarmente della sua lesione, sarà possibile grazie a questo studio appurarne il contributo alla più comune patologia neutropenia, nelle sue diverse forme acquisita e congenita, e alla possibile evoluzione di questo difetto in forme neoplastiche, in particolare nella leucemia mieloide.
