Sanihelp.it – I difetti del tubo neurale (DTN) sono gravi malformazioni del cervello (anencefalia) e del midollo spinale, la cosiddetta spina bifida o colonna vertebrale aperta, provocate dalla chiusura incompleta nel tubo neurale del feto che avviene nei primi 26 giorni della gestazione, quando molte donne non sanno ancora di essere incinte.
Il sistema nervoso centrale del feto comincia e termina la sua formazione tra il 18° e il 26° giorno dalla fecondazione dell’ovulo; in questa finestra di appena 10 giorni il cervello e il midollo spinale si sviluppano a partire dallo strato esterno della cellula embrionale, l’ectoderma che, dopo essersi ispessito (placca neurale), forma una fossa, la cosiddetta doccia neurale, che inizia a chiudersi dapprima a livello della nuca e via via verso l’alto e verso il basso fino a costituire il tubo neurale, la futura sede del sistema nervoso centrale.
Nei punti in cui questa chiusura resta incompleta, per esempio a livello lombare, cervicale o cranico, le ossa non si uniscono e la pelle non collabisce. Accade così che il bambino nasce con un’anencefalia, cioè senza cervello o con la scatola cranica aperta, oppure viene alla luce con la spina bifida, vale a dire con la colonna vertebrale aperta.
Nel primo caso per il neonato non ci sono speranze di vita. Nel secondo caso, se è affetto dalla spina bifida, sopravvive quasi sempre seppur con conseguenze significative, quali paralisi e insensibilità alle gambe, incontinenza urinaria e fecale, idrocefalo, prominenza della fronte, diminuzione della dimensione del cervello e ritardo mentale.
«Non ci sono dati certi sulla reale incidenza della spina bifida nella popolazione – spiega la dottoressa Maria Pia Onofri, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria Infantile e consulente di neuropsichiatria del Centro Spina Bifida dell’Ospedale Niguarda di Milano – Si sa che è una patologia rara che determina una serie di disabilità che vanno dalla paralisi degli arti inferiori, alla mancanza di sensibilità, alla vescica neurologica, alla difficoltà di svuotamento dell’alvo. In circa l’80% dei casi le concomitanti malformazioni cerebrali portano a idrocefalo evolutivo.
Il bambino, quindi, nei casi di spina bifida aperta necessita fin dalle prime ore di vita di un intervento di plastica del difetto in un centro altamente specializzato, ed entro il primo anno di vita, di un secondo intervento per la derivazione dell’idrocefalo.
Gli esiti della malformazione accompagnano il bambino per tutta la vita e richiedono interventi riabilitativi multidisciplinari tesi a consentire lo sviluppo di una personalità armonica nonostante la disabilità, ad acquisire un’autonomia motoria, a prevenire le deformità secondarie, a permettere lo svuotamento della vescica evitando la temibile e mortale insufficienza renale».
