Sanihelp.it – Nuova malattia polmonare identificata nelle pazienti con sindrome di Rett: la scoperta è stata effettuata al Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena da un’équipe multidisciplinare, coordinata dal neonatologo Claudio de Felice, con la Neuropsichiatria Infantile, la Fisiopatologia Respiratoria e la Diagnostica per Immagini, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Ospedale di Guastalla, il CNR di Lecce e l’Università di Seul.
Lo studio è nato dall’osservazione della reazione delle bambine a esperimenti di stimolazione sensoriale attraverso il canto: si sono riscontrate apnee ostruttive del tutto simili a quelle che si verificano nelle bimbe Rett. La patologia polmonare osservata ha caratteristiche simili a una malattia del fumatore accanito, ma ovviamente nessuna bimba Rett fuma, quindi le due patologie potrebbero condividere meccanismi patogenetici simili.
I disturbi respiratori nella sindrome di Rett sono generalmente attribuiti a gravi disfunzioni o immaturità del tronco encefalico, ma finora non esistevano informazioni relative alle caratteristiche morfologiche polmonari in questa sindrome. Per valutare la patologia è stata effettuata un’indagine tomografica computerizzata ad alta risoluzione su 27 pazienti ed è emerso che in 15 erano presenti anomalie polmonari.
