Sanihelp.it – La malattia di Pompe è una delle 40 patologie rare (meno di 10.000 casi al mondo), di origine genetica, causate dalla mancanza o dal malfunzionamento di enzimi specifici.
Si manifesta con un ampio spettro di sintomi clinici, dalla progressiva debolezza muscolare alle difficoltà respiratorie, e comporta mortalità prematura, necessità di ventilazione meccanica e costrizione su sedia a rotelle.
Fino a ieri la malattia di Pompe era una malattia orfana, cioè priva di una cura specifica. Oggi invece il comitato CHMP (Committee for Human Medicinal Products) dell’EMEA (European Medicines Agency) ha espresso parere positivo in merito alla richiesta di autorizzazione alla commercializzazione di MyozymeàÂà® (alglucosidasi alfa), rendendo di fatto il farmaco il primo trattamento esistente per la malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II.
«Questo è un giorno importante per i pazienti affetti da malattia di Pompe e per i loro familiari, ed è un momento di grande orgoglio per tutti coloro che hanno lavorato strenuamente per raggiungere questo risultato», ha commentato Henri A. Termeer, presidente della casa farmaceutica produttrice Genzyme Corp.
Il farmaco dovrebbe essere disponibile sul mercato europeo entro due o tre mesi.
