Sanihelp.it – Quasi una donna su due non riesce a utilizzare completamente l’acido folico assunto con la dieta perché portatrice di una mutazione del gene che codifica per l’enzima MTHFR (metitetraidrofolato redattasi), responsabile di trasformare l’acido folico nella sua forma attiva.
La presenza di questa condizione, denominata polimorfismo genetico, incrementa notevolmente la necessità di ricorrere alla supplementazione soprattutto durante la gravidanza, quando il fabbisogno di acido folico cresce da 200 ug a 400 ug al giorno (come raccomandato dalle Linee Guida degli organi nazionali e internazionali).
Un suo deficit, infatti, è causa in circa 1-2 feti su 1.000 di un difetto del tubo neurale (spina bifida e anencefalia), in 10 feti su 1.000 di malformazioni congenite al cuore e in 15 feti su 1.000 di deformità del tratto urinario, mentre la sua presenza in quantità adeguate è in grado di proteggere da aborti spontanei, distacco della placenta, preeclampsia, parto prematuro e ridotta crescita intrauterina del feto.
Il polimorfismo genetico è la causa più frequente dell’alterato metabolismo dei folati (ridotta biodisponibilità) e della conseguente iperomocisteinemia, importante fattore di rischio cardiovascolare, cerebrovascolare e vascolare periferico.
Un gene è un segmento di DNA ed è formato da due alleli. I due alleli codificano per lo stesso carattere, ma potendo essere uguali o diversi tra loro costituiscono in pratica forme alternative per quel carattere. Se due alleli sono uguali tra loro l’individuo è omozigote per quel carattere; se sono diversi l’individuo è eterozigote.
Circa il 50% delle donne eterozigote e il 20% delle omozigote ha una mutazione che riguarda il gene che codifica un certo enzima. Tale mutazione porta a una riduzione dell’attività di questo enzima e di conseguenza a una possibile carenza di folati. Questo deficit determina una difettosa sintesi di DNA particolarmente evidente nelle cellule del midollo osseo (anemia megaloblastica) e nelle cellule dell’embrione (incremento del rischio di malformazioni congenite).
Questa mutazione varia ampiamente nel mondo a seconda dei gruppi etnici. Particolarmente frequente in Italia negli eterozigoti (circa il 44%) e tra gli ispanici della California (41%), mentre le percentuali sono molto più basse in Sud Africa (6%) e tra i neri Americani (14 %). In Europa la frequenza tra gli eterozigoti varia dalla Germania (25%) alla Francia (35 %). La frequenza negli omozigoti passa da valori pari a circa il 18% dell’Italia all’8% della Germania. L’Italia risulta pertanto il Paese con la più elevata incidenza di questo tipo di polimorfismo.
