Sanihelp.it – Le anomalie dei cromosomi sono le alterazioni genetiche più gravi per il loro impatto sulla qualità di vita del nascituro. I test di screening prenatale sino a oggi disponibili, come il test combinato del primo trimestre, hanno una precisione elevata, ma molto distante dal 100%, e si caratterizzano per un elevato numero di falsi positivi (circa il 5%).
Oggi è disponibile un nuovo esame, il Genetic-Test, che permette l’identificazione sia delle più comuni tra le anomalie cromosomiche, sia di alcune microdelezioni (perdita di microscopici frammenti di un cromosoma) responsabili dell’insorgenza di gravi sindromi.
Il test è stato presentato all'ultimo congresso della Società italiana di ginecologie e ostetricia di Napoli. In questo evento è stato ribadito quanto la possibilità di analizzare il DNA fetale libero, presente su una provetta di sangue materno già a 10 settimane di gravidanza, rappresenta la più grande novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni.
«La nuova tecnologia di sequenziamento (massively parallel sequencing) ha reso estremamente affidabile il test – spiega il professor Giuseppe Novelli, ordinario di genetica all’Università di Tor Vergata – Grandissimo rilievo è dato alla possibilità di raccogliere informazioni numerose e dettagliate sull’assetto cromosomico, come le microdelezioni, partendo da un semplice prelievo di sangue. Sino a ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimenti di analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla relativa invasività.
Con questo test non solo è possibile identificare il numero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali dei cromosomi e che interessano più geni. L’esame infatti consente di analizzare da due a 10 milioni di basi, identificando quelle che chiamiamo patologie genomiche. Qualsiasi risultato positivo viene prima verificato con indagini ulteriori e poi gestito all’interno di un accurato counseling genetico e di un team multisciplinare che lavora al fianco dei futuri genitori».
Il Genetic-Test, fornito dai laboratori Bioscience Institute, è certificato secondo le disposizioni europee e si basa su un’analisi diretta del materiale cromosomico per valutare alcune microdelezioni, le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Il tutto senza compromettere la gestazione (nessun rischio abortivo connesso alla metodica).
«Questo test ci offre la possibilità di aggiungere al test combinato (translucenza nucale) uno strumento non invasivo per indagare il rischio di avere un feto sano ed escludere le più frequenti anomalie cromosomiche – spiega il professor Enrico Ferrazzi, professore di ostetricia e ginecologia all'Università di Milano – In questo modo, sempre attraverso un piccolo prelievo di sangue (circa 10 ml) possiamo indagare con altissima accuratezza la presenza alterazione nel numero dei cromosomi del feto».
Lo strumento è impiegabile secondo criteri variabili a seconda dei rischi e dell’età della madre. L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali determinano la morte di un feto sano, ogni feto affetto dalla trisomia 21 identificato dall'analisi invasiva endouterina. In Italia dove si eseguono ancora 150mila diagnostiche invasive ogni anno: questo significa che di fatto muoiono 700 feti sani. Il G-Test può rappresentare un risparmio anche in questo senso.
Qual è il periodo migliore per eseguire lo screening? Tra la 10ma e l’11ma settimana, nello stesso periodo del test di translucenza nucale e lo studio delle arterie uterine. Il test si può fare comunque fino alla 22ma settimana. È stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su riviste internazionali. I risultati pubblicati indicano una sensibilità vicina al 100% e una percentuale di falsi positivi dello 0,03%. È raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors come test di screening in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche.
