prelievo di un campione di tessuto coriale.
Si utilizza per trovare anomalie cromosomiche fetali, è un procedimento medico delicato e importante nell’ambito della medicina prenatale, rappresenta un fondamentale strumento per la diagnosi precoce di potenziali anomalie genetiche o malattie congenite nel feto. Questo esame invasivo, spesso eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, fornisce ai genitori informazioni cruciali sullo stato di salute del bambino in via di sviluppo e offre loro la possibilità di prendere decisioni informate sul prosieguo della gravidanza e sulle opzioni di trattamento disponibili.
La villocentesi coinvolge il prelievo di una piccola porzione di villi coriali, che sono delle microscopiche protrusioni della placenta in formazione. Questi villi coriali derivano dall’ovulo fecondato e contengono lo stesso materiale genetico dell’embrione. Il tessuto prelevato durante la villocentesi viene poi sottoposto a un’analisi approfondita in laboratorio, che consente di ottenere informazioni dettagliate sulla mappa cromosomica del feto. Questa analisi può rilevare una vasta gamma di condizioni genetiche, tra cui sindromi come la sindrome di Down, la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards, così come malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, la talassemia e la fenilchetonuria.
Uno dei principali vantaggi della villocentesi è la sua capacità di fornire risultati relativamente precoci rispetto ad altri test di screening prenatale, come l’amniocentesi. Questo significa che i genitori hanno più tempo per valutare le loro opzioni e prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza. Tuttavia, è importante notare che la villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto spontaneo, che è stimato tra l’1% e il 2%. Questo rischio è leggermente superiore rispetto al rischio di aborto spontaneo associato all’amniocentesi.
La decisione di sottoporsi alla villocentesi è influenzata da una serie di fattori, tra cui l’età materna, la storia familiare di malattie genetiche, i risultati dei test di screening prenatale e le preferenze personali dei genitori. Ad esempio, le donne di età superiore ai 35 anni sono considerate a maggior rischio di avere bambini con anomalie genetiche, quindi possono essere più propense a optare per la villocentesi. Allo stesso modo, le coppie con una storia familiare di malattie genetiche possono desiderare sottoporsi a questo esame per valutare il rischio per il loro bambino.
È importante sottolineare che i risultati della villocentesi non sono sempre definitivi. In alcuni casi, i risultati possono essere ambigui o poco chiari e potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test, come l’amniocentesi, per confermare una diagnosi. È essenziale che i genitori siano consapevoli di questi possibili esiti e comprendano pienamente le implicazioni dei risultati della villocentesi prima di prendere una decisione.
Nella maggior parte dei casi, la villocentesi viene eseguita utilizzando un ago sottile che viene inserito attraverso l’addome materno fino alla placenta. Tuttavia, in alcuni casi, può essere eseguita utilizzando un approccio trans-cervicale, che coinvolge l’introduzione di un tubicino attraverso la vagina e il canale cervicale per raggiungere la placenta. La scelta della tecnica dipende da una serie di fattori, compresa la posizione dell’embrione nell’utero e la preferenza del medico esecutore.
Prima di sottoporsi alla villocentesi, i genitori dovrebbero discutere a fondo con il loro medico i potenziali rischi e benefici dell’esame. È importante che comprendano completamente cosa comporta il procedimento e quali sono le implicazioni dei risultati. Inoltre, è fondamentale che ricevano un sostegno adeguato e un counseling genetico appropriato per affrontare qualsiasi preoccupazione o ansia legata al processo decisionale.
