Charcot-Marie-Tooth

La Charcot-Marie-Tooth è una patologia rara, una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all’alterazione dei geni responsabili della formazione e della funzionalità dell’assone o della mielina; porta all’indebolimento e all’atrofia dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani e a un deficit della sensibilità.
Categoria: Malattie neurologiche

Che cos’è – Charcot-Marie-Tooth

Una patologia rara

La Charcot-Marie-Tooth  è una patologia rara, che in Italia colpisce 24.000 pazienti. La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all'alterazione dei geni responsabili della formazione e della funzionalità dell'assone o della mielina. La malattia è caratterizzata dalla degenerazione delle fibre nervose motorie e sensitive più lunghe, porta all’indebolimento e all’atrofia dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani e a un deficit della sensibilità. Con il tempo, la degenerazione può estendersi e causare atrofia dei muscoli delle cosce, con conseguente impossibilità a camminare.

Nella maggior parte dei casi la malattia inizia nella prima o nella seconda decade; essendo l’organismo in fase di accrescimento si vengono a determinare deformità articolari a carico dei piedi (varo-supinato), delle ginocchia (recurvato), delle anche e della colonna vertebrale (iperlordosi lombare, cifoscoliosi), che con il tempo sono causa di dolore.

Tra le problematiche maggiormente invalidanti ci sono la deformità degli arti e le dita dei piedi a martello e ad artiglio dovuti allo squilibrio muscolare e all'accorciamento tendineo. I calli spesso sono una delle conseguenze più immediate. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe, mentre nelle mani limiti alla manualità.
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Sintomi – Charcot-Marie-Tooth

I sintomi a mani e piedi

La malattia esordisce in genere nella prima o nella seconda decade, ha un inizio lento e spesso i primi sintomi sono attribuiti a cause non neurologiche. In pochi casi la malattia colpisce abbastanza rapidamente la muscolatura dei piedi e delle gambe, per poi rimanere stazionaria per qualche decennio.

I primi sintomi agli arti inferiori sono: inciampo sull’avampiede o per piccoli gradini, soprattutto quando si cammina piedi nudi, distorsioni della caviglia, goffaggine nel camminare, crampi ai polpacci. Spesso il paziente migliora spontaneamente il cammino, utilizzando scarpe con il tacco e facendo rialzare la parte laterale della suola. Con il passare del tempo l’indebolimento della dorsiflessione dei piedi si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare di inciampare con la punta dei piedi (deambulazione steppante o equina).

Alle mani la malattia inizia più tardivamente e spesso l’indebolimento è talmente lieve che non determina un deficit funzionale. I pazienti affetti dalla malattia faticano ad abbottonarsi e sbottonarsi, chiudere cerniere, svitare tappi e coperchi, girare la chiave nella serratura.
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Cura e Terapia – Charcot-Marie-Tooth

La riabilitazione e la fisioterapia

Non essendo ancora disponibile una cura medica risolutiva, l'unica terapia in grado di migliorare le prestazioni funzionali (come deambulazione e prensione) è la riabilitazione che consiste in una serie di interventi conservativi effettuati da diverse figure professionali (tecnico ortopedico, fisioterapista, ergoterapista, psicologo, chirurgo ortopedico) e coordinate da un medico fisiatra esperto in malattie neuromuscolari.

Elementi fondamentali della riabilitazione sono le calzature, i plantari e i tutori che consentono di stabilizzare la caviglia e impedire il ciondolamento del piede durante il cammino. La fisioterapia è fondamentale per prevenire le deformità articolari e per migliorare le prestazioni funzionali dopo l'adozione di calzature ed ortesi appropriate. 
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Chirurgia – Charcot-Marie-Tooth

Una nuova procedura mini invasiva

Il Congresso Internazionale La chirurgia del piede e della mano nella Charcot-Marie-Tooth: in Italia, in Europa e nel mondo organizzato dall'Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) con il patrocinio dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) è stato l’occasione per fare il punto sull’approccio chirurgico e sulle ultime evoluzioni. All'incontro hanno preso parte i maggiori esperti, italiani e stranieri,per confrontarsi sugli importanti sviluppi della chirurgia ortopedica che consentono di prevenire le deformità articolari e stabilizzare le articolazioni non più sostenute dalla muscolatura. Oggi sono disponibili tecniche chirurgiche innovative che consentono di intervenire in modo sempre meno invasivo a beneficio sia dei pazienti sia del sistema sanitario. Il trattamento mini invasivo percutaneo delle deformità delle dita è stato introdotto in Europa da Mariano de Prado (Spagna) e inventato da Sthefan Isham (USA). 

«Questa metodica chirurgica consiste in una procedura mini invasiva percutanea che permette di intervenire senza dover ricorrere alla tradizionale chirurgia aperta, utilizzando mini frese motorizzate inserite attraverso piccoli fori di accesso sulla pelle. La differenza, rispetto alle altre tecniche mininvasive, consiste nel non utilizzare mezzi di sintesi. Un'evoluzione recente della tecnica chirurgica mini invasiva per la correzione dell'alluce valgo consiste nell'eseguire un’osteotomia del primo metatarso con traslazione della testa metatarsale e fissazione con una vite (MIFS).Questa tecnica mini invasiva può essere utilizzata anche nella correzione delle metatarsalgie e nella correzione del calcagno varo. Nell’ambito della CMT la tecnica viene utilizzata per la correzione delle dita a martello che provocano molto fastidio e per trattare i tilomi che provocano un dolore intenso, soprattutto in fase di appoggio del piede. La sensazione che avverte il paziente è di avere un sassolino o un corpo estraneo nella scarpa», spiega il dottor Stefano Ferranti, chirurgo ortopedico della Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia dell’Ospedale di Foligno.«I vantaggi di questa tecnica sono molti. I pazienti che hanno problemi di deformità ai piedi hanno la cute spesso compromessa dai numerosi interventi che hanno dovuto affrontare, con questo tipo di tecnica, che ha una invasività minima, non viene ulteriormente danneggiata. Un altro beneficio deriva dal fatto che questo tipo di intervento avviene in regime di day surgery con un’anestesia locale, questo permette la dimissione dei pazienti lo stesso giorno e con la possibilità di deambulare subito con una speciale scarpa ortopedica. Questo, naturalmente, consente un grande risparmio economico perché da un lato si riducono notevolmente i costi dell’assistenza e il paziente può tornare a svolgere da subito le sue normali attività».

 
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Chirurgia: la valutazione clinica

La dottoressa Carolina Esposito, Fisioterapista docente in convenzione del C.o di Laurea per fisioterapisti presso l'Università “La Sapienza” sede di Ariccia, spiega come dovrebbe avvenire la valutazione clinica quando si pensa di intervenire chirurgicamente.

«Quando si ipotizza di intervenire sul piede, la valutazione clinica dei vari disfunzionamenti, in persone che hanno un tipo di malattia come la CMT, non deve limitarsi ai semplici segmenti che presentano evidenti segni di alterazione biomeccanica, ma, tenendo conto che gli esiti di questo tipo di malattia hanno un gradiente evolutivo più o meno grave a seconda della forma specifica, bisogna assolutamente, prima di prendere decisioni irreversibili, fare una valutazione funzionale globale e a lungo termine. La scelta del tipo di intervento e soprattutto dell’appropriatezza di esso deve prevedere quindi, una valutazione del sistema funzionale in toto e il grado di evolutività dei suoi distretti, l’età della persona che lo deve subire e deve rispettare i presupposti di un’ottimale funzionalità: economia, comfort ed equilibrio.

Nella valutazione per gli interventi sui piedi, in particolare, non si deve dimenticare che essi sono l’elemento di interfaccia del sistema arto inferiore, che deve agire soprattutto come un pendolo invertito a catena cinetica chiusa e deve anche riuscire ad accorciarsi a catena aperta! È limitante in fase di valutazione soffermarsi solo alla soluzione del problema che si evidenzia a catena aperta (es: caduta dell’avampiede), bisogna sempre valutare la funzionalità a catena chiusa in quanto è in questa fase che il sistema deve svolgere le funzioni più complesse e faticose e che coinvolgono tutti i distretti superiori. È fondamentale, quindi, testare muscolarmente anche i distretti prossimali e le libertà articolari e, soprattutto, se queste ultime hanno forze sufficienti per essere controllate nella loro completa escursione».«L’esempio più frequente di intervento chirurgico realizzato senza questa attenta valutazione è la perdita della possibilità di stare in stazione eretta a ginocchia dritte dopo intervento di allungamento del tendine di Achille e degenerazione del gastrocnemio e del soleo, con conseguente compenso a ginocchia molleggiate, il tutto decisamente negativo sia per la conservazione dei quadricipiti che per la resistenza allo sforzo.

Per la mano, il discorso è diverso in quanto le interfacce che ha non prevedono particolari azioni in chiusura di catena sotto carico, ma essa, in genere chiude le sue catene sugli oggetti da manipolare. Questo semplifica il discorso prossimale ma rende molto più delicato quello delle scelte, soprattutto perché, a differenza del piede, non ci sono molte ortesi veramente funzionali per sostituire le delicate e specifiche funzioni delle dita. È sempre valido il discorso dell’evolutività, quindi le scelte devono essere oculate e devono riguardare sostanzialmente il livello di stabilità del polso e la conservazione degli archi: longitudinali (in questo caso è fondamentale valutare l’efficienza della metacarpofalangea per permettere all’estensore lungo di svolgere la sua funzione) e obliqui (ove l’opposizione del pollice è l’elemento più importante da ripristinare, anche se in maniera statica)».
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Aspetti psicologici – Charcot-Marie-Tooth

Le difficoltà legate alla malattia

Nel settembre 2013 si è svolto il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT). La dottoressa Paola Gargiulo Maffei, presidente dell’AICMT, spiega cosa significhi vivere con questa patologia e quali sono le difficoltà maggiori che si devono affrontare.

«La CMT è una patologia che altera la vita in maniera globale. Sul piano clinico molte difficoltà sono comuni ad altre malattie neuromuscolari: debolezza muscolare, facile affaticabilità, dolore (neuropatico e articolare). Sul piano psicologico sono moltissime: la CMT è una malattia cronica, cioè una malattia che persiste, che non è possibile eliminare in nessun modo perché non ha prospettive di guarigione. Questo ha delle enormi ripercussioni sul piano emotivo e sociale. È una malattia che, nella maggior parte dei casi, si è manifestata nell’infanzia e quindi è parte intrinseca dell’esperienza di vita. Questo significa che può interferire nella formazione dell’immagine di sé: l’adolescente che percepisce il suo corpo come ammalato può sviluppare tendenza alla depressione e all’isolamento. Gli adolescenti con CMT, inoltre, hanno un basso livello di benessere emozionale, hanno preoccupazioni riguardo il futuro, scarsa motivazione alla progettualità, preoccupazioni e incertezze collegate al timore di possibili peggioramenti».«La CMT impedisce di cimentarsi nelle stesse attività svolte dai coetanei: l’esercizio dell’attività sportiva, per esempio, può essere ostacolato da obiettive difficoltà di natura fisica. Inoltre le deformità di piedi, caviglie, ginocchia, mani, aggiunti alla necessità di utilizzare ortesi, il portamento goffo e le cadute improvvise possono generare un’immagine negativa e un’insicurezza con conseguenti difficoltà a relazionarsi con il sesso opposto. 

Inoltre, a causa delle implicazioni di ordine emotivo, economico e sociale comuni ad altre patologie croniche, può condizionare tutta la famiglia e in particolare i genitori che si mostrano iperprotettivi con un effetto negativo sullo sviluppo psico-affettivo e sull’inserimento sociale della persona. Il paziente con CMT trova grandi ostacoli di integrazione nella società: può incontrare difficoltà a trovare un partner disposto a unirsi stabilmente a lui, a causa dell’incertezza sulla possibilità di avere o meno figli sani; può trovare inoltre difficoltà a inserirsi nel mondo del lavoro in quanto la malattia, a causa delle limitazioni che impone, riduce la possibilità di scelta».
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Glossario per Charcot-Marie-Tooth – Enciclopedia medica Sanihelp.it

Tag cloud – Riepilogo dei sintomi frequenti