Tumori rari
La malattia è anche conosciuta come:
neoplasie a bassa incidenza, neoplasie non comuni, neoplasie rare, tumori a bassa incidenza, tumori non comuni
INDICE
I tumori rari si manifestano in un numero molto ristretto di persone. La scarsa diffusione è l’unica caratteristica che accomuna tutti i tumori classificati come rari, che rappresentano una famiglia estremamente eterogenea di patologie, in grado di colpire praticamente tutti i distretti corporei.
Categoria: Malattie oncologiche
Che cos’è – Tumori rari
Scopriamo i tumori rari
I tumori rari si manifestano in un esiguo numero di persone, in questa famiglia, caratterizzata da scarsa diffusione, si raggruppano patologie molto diverse tra loro, in grado di interessare tutti i distretti corporei. Esistono anche i tumori eccezionali: varianti istologiche molto rare di un tumore comune oppure varianti più frequenti che si manifestano però in parti del corpo del tutto inattese.
Raro non significa incurabile o dalle possibilità di guarigione più ridotte rispetto alle neoplasie più comuni, anche se è indubbio che la rarità delle malattie comporti più difficoltà nell'iter diagnostico o nella presenza di medici veramente esperti nella scelta e nella gestione della terapia.
Anche lo sviluppo di nuovi farmaci comporta non poche difficoltà, considerato che le aziende farmaceutiche dovrebbero investire economicamente in maniera significativa per una produzione dal mercato ridotto.
I tumori rari sono una famiglia di neoplasie molto eterogenee: i ricercatori del progetto RARE-CARE (Surveillance of rare cancers in Europe), un progetto europeo che si occupa di tumori rari, ne hanno individuati oltre 250.
Tra i tumori rari più noti ritroviamo alcune neoplasie solide dell’adulto come, per esempio, i sarcomi o il GIST (il tumore gastrointestinale stromale), alle quali si aggiungono molti tumori ematologici e le neoplasie dei bambini.
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Diffusione e fattori di rischio dei tumori rari
Non è facile stabilire quanto i tumori rari siano realmente diffusi, a oggi infatti non esiste una definizione univoca sui numeri che caratterizzano la rarità e dunque non è chiaro quando un tumore sia così poco comune da poter essere definito raro.
La Rete Tumori Rari, una collaborazione tra centri oncologici italiani per migliorare l’assistenza ai pazienti con tumori rari, utilizza la soglia di incidenza (numero di nuovi casi in un anno) inferiore o uguale a cinque casi su centomila, ma altre organizzazioni utilizzano soglie diverse. Ciò che conta è che il numero totale delle persone affette da tumore raro è molto elevato, dal momento che esistono decine o forse centinaia di tipi diversi di tumore che possono essere definiti rari.
Secondo i dati dell'Associazione Italiana dei registri tumori (AIRTUM), sommando tutti i casi di neoplasia maligna rara si può arrivare anche al 20% di tutti i tumori maligni, con oltre 500.000 nuove diagnosi ogni anno in Europa e almeno 10.000 in Italia.
Non è possibile definire fattori di rischio comuni per tutti i tumori rari sia perchè queste patologie sono molto numerose e diverse tra loro, sia perché le informazioni e gli studi clinici ed epidemiologici su un tumore raro sono spesso molto limitati proprio a causa della difficoltà a fare studi sulla patologia.
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Sintomi – Tumori rari
Sintomi e prevenzione dei tumori
I tumori rari possono colpire organi e distretti corporei molto diversi tra loro e, di conseguenza, ognuno di essi si manifesta con sintomi specifici, impossibili da generalizzare. Proprio la rarità della malattia può comportare numerose complicanze nella fase della diagnosi.
Un discorso simile vale in ambito di prevenzione: è praticamente impossibile stabilire regole comuni a tutti i tumori rari o individuare esami ai quali sottoporsi in un’ottica preventiva.
Come per tutti i tipi di tumore, a esclusione di quelli di origine genetica o ereditaria, anche per i tumori rari valgono comunque le regole base della prevenzione, basate essenzialmente su uno stile di vita salutare: alimentazione corretta, attività fisica costante, niente fumo e attenzione all'alcol.
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Diagnosi – Tumori rari
Diagnosi ed evoluzione
Sebbene la diagnosi sia un momento molto importante nella storia di un paziente, nel caso dei tumori rari arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. La ragione risiede soprattutto nella difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte nel corso della loro carriera professionale.
Per diagnosticare una malattia rara, sia tumorale sia di altra natura, servono infatti competenze particolari che solo un esperto del settore può garantire e servono inoltre esami specifici per rendere la diagnosi veramente completa e affidabile. Per questo esistono centri specializzati ai quali rivolgersi in caso di sospetto.
Proprio come avviene per le neoplasie più comuni, anche i tumori rari possono essere classificati in base a uno stadio e a un grado. Lo stadio indica la diffusione della malattia nell'organismo, mentre il grado ne indica l'aggressività. Da queste due variabili dipendono le scelte in merito ai trattamenti e le possibilità di guarigione.
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Cura e Terapia – Tumori rari
Le opzioni di trattamento e la Rete Tumori Rari
Tumore raro fa spesso pensare a incurabile. Questo tipo di associazione non è corretto: un tumore poco comune non è necessariamente anche difficilmente curabile. Alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi.
Le opzioni di trattamento variano dalla chemioterapia alla chirurgia, alla radioterapia ai farmaci intelligenti e dipendono dal tipo di tumore. Nel caso di malattie così poco comuni è di fondamentale importanza rivolgersi a strutture specializzate, per essere certi di non perdere tempo ed essere assistiti nel miglior modo possibile.
Per aiutare le famiglie con un malato di tumore raro a orientarsi tra le strutture nel 1997 ha preso il via presso l’Istituto nazionale tumori di Milano la Rete Tumori Rari: un progetto nato con lo scopo di migliorare l’assistenza alle persone affette da un tumore raro, con particolare attenzione a quelli che vengono definiti tumori solidi dell’adulto (non si occupa infatti di tumori del sangue e tumori pediatrici).
Si tratta di una collaborazione alla quale hanno aderito circa 150 centri oncologici in tutta Italia. Gli ospedali aderenti alla rete si scambiano costantemente informazioni sui pazienti e sulle terapie da effettuare, condividono anche gli esiti degli esami diagnostici o i vetrini dei prelievi istologici, per garantire la massima qualità della diagnosi e delle scelte terapeutiche. Si tratta di un vero e proprio centro di riferimento per le neoplasie rare sul territorio nazionale.
Dal 2001 esiste anche una Rete nazionale delle malattie rare, istituita dalla Conferenza Stato-Regioni, a cui fa capo anche quella oncologica. I pazienti affetti da un tumore raro si possono rivolgere agli esperti della Rete Tumori Rari per consulti o per ricevere informazioni e per essere seguiti da personale veramente esperto.
La Rete Tumori Rari vuole:
– creare una collaborazione permanente tra strutture sanitarie per migliorare la qualità di cura ai pazienti con tumore raro;
– fare in modo che la diagnosi e il trattamento nei centri partecipanti avvengano secondo criteri comuni;
– condividere a distanza casi clinici fra i centri partecipanti, in modo da migliorare le capacità di cura dei medici aumentando il numero dei casi che si trovano a fronteggiare;
– promuovere un accesso razionale a centri di diagnosi e cura, limitando al minimo indispensabile gli spostamenti dei pazienti;
– contribuire alla ricerca clinica sui tumori rari;
– contribuire alla diffusione della conoscenza sui tumori rari;
– diventare un modello sia dal punto di vista dei metodi utilizzati sia da quello delle tecnologie per ulteriori collaborazioni nell'ambito oncologico.
Inoltre sul sito www.orphanet-italia.it sono disponibili informazioni anche sui tumori che non sono inseriti nella Rete dell’INT. Orphanet Italia è una banca dati che fa capo a un ampio progetto europeo.
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