Leucemia pediatrica

La malattia è anche conosciuta come:
leucemia in et? pediatrica, leucemia infantile

La leucemia è il tumore più diffuso dell’età infantile. Tra i bambini e i ragazzi con meno di 15 anni sono più diffuse le forme acute della malattia (leucemia linfoide acuta e leucemia mieloide acuta), mentre le forme croniche sono più frequenti tra gli adulti.
Categoria: Malattie oncologiche
Sigla: CL

Che cos’è – Leucemia pediatrica

La leucemia e la sua diffusione e sviluppo

La leucemia si sviluppa a partire dalle cellule immature che danno origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e che si trovano nel midollo osseo: punto di partenza della leucemia. La malattia in genere si diffonde piuttosto velocemente anche nel sangue, raggiungendo anche altri organi, come i linfonodi, la milza e il fegato.

La leucemia è il tumore più diffuso nell’età infantile: secondo la casistica un tumore su tre (33%) nei bambini è una leucemia. In Italia ogni anno si ammalano di leucemia circa 5 bambini ogni 100.000 abitanti.

In particolare tra bambini e ragazzi con meno di 15 anni di età sono più diffuse le forme acute della malattia (leucemia linfoide acuta e leucemia mieloide acuta), mentre le forme croniche sono più frequenti tra gli adulti.

Grazie ai progressi della ricerca e della medicina, oggi più del 70% dei bambini che si ammala di tumore, leucemia inclusa, riesce a guarire.
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Quali sono i fattori di rischio della sindrome di Klinefel?

La maggior parte delle leucemie pediatriche è legata a difetti presenti a livello del DNA fin dalla nascita. I fattori di rischio genetici comprendono, per esempio, alcune malattie ereditarie come la sindrome di Li-Fraumeni, la sindrome di Down (che aumenta il rischio di 10-20 volte), la sindrome di Klinefelter o alcune sindromi che colpiscono il sistema immunitario.

Anche avere un fratello o una sorella malato di leucemia può aumentare il rischio di sviluppare la malattia, soprattutto tra i gemelli identici.

Le traslocazioni, che si verificano quando un pezzo di cromosoma si stacca dalla sua sede originale e va a legarsi a un altro cromosoma, sono molto comuni nelle leucemie: nella leucemia mieloide cronica è presente il cromosoma Philadelphia che contiene un gene nuovo, originato dall’unione tra i cromosomi 9 e 22.

Tra i fattori di rischio ambientali occupano un posto importante l’esposizione a radiazioni o a certe sostanze chimiche, anche in seguito a radioterapie o chemioterapie effettuate per curare altri tumori, e la soppressione del sistema immunitario che viene effettuata nei pazienti sottoposti a trapianto per evitare il rigetto.
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Acuta e cronica, mieloide e linfoide

Le leucemie possono essere suddivise in acute (quando la crescita delle cellule tumorali è molto rapida) o croniche (quando la crescita è lenta). Un altro criterio di distinzione per le leucemie è il tipo di cellula da cui la malattia ha origine: in base alla fase di maturazione le cellule immature (staminali o blasti) danno infatti origine a cellule mieloidi o linfoidi dalle quali le leucemie prendono il nome.

Il 25% dei tumori infantili è rappresentato da leucemie di tipo acuto: tre casi di leucemia infantile su quattro sono rappresentati dalla leucemia linfoblastica acuta, che parte dalle cellule linfoidi del midollo osseo, mentre quasi tutti i restanti casi sono rappresentati da leucemia mieloide acuta. 

Le leucemie croniche sono più comuni negli adulti e piuttosto rare nei bambini, ma sono comunque presenti anche tra i più piccoli nelle forme linfocitica cronica (estremamente rara) e mieloide cronica (rara e con le stesse caratteristiche della malattia degli adulti).

La leucemia mielomonocitica giovanile è una rara forma che parte dalle cellule mieloidi e che ha caratteristiche intermedie tra la leucemia mieloide acuta e quella mieloide cronica in termini di velocità di crescita. In genere vengono colpiti da questa variante di leucemia bambini molto piccoli, al di sotto dei quattro anni.
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Lo stadio della leucemia

La determinazione dello stadio della leucemia è molto importante per decidere che tipo di terapia utilizzare, anche se in genere al momento della diagnosi le cellule tumorali partite dal midollo osseo hanno raggiunto il sangue. Il tumore non è quindi più localizzato solo nel midollo e diventa molto importante capire se si è esteso anche in altri organi come fegato, milza, linfonodi o sistema nervoso centrale. Ancora più importante è determinare con precisione il tipo di leucemia: da questa informazione dipendono il trattamento e la buona riuscita della terapia.

Nei bambini la leucemia linfoblastica acuta veniva un tempo divisa in tre gruppi (L1, L2 e L3) sulla base dell’aspetto delle cellule malate al microscopio; oggi, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, è possibile arrivare a una classificazione più precisa, basata sulla presenza di particolari molecole sulla superficie delle cellule (antigeni) o su anomalie a livello di geni e cromosomi.

Anche la classificazione della leucemia mieloide acuta dipende dall’aspetto delle cellule malate al microscopio: esistono otto sottotipi di questa malattia (da M0 a M7) se si fa riferimento alla morfologia cellulare.

Molte leucemie infantili possono essere curate e la risposta alla fase iniziale di trattamento rappresenta uno dei fattori chiave per prevedere il successo della cura a lungo termine. Per determinare questa risposta si osserva la remissione, definita completa se dopo quattro-sei settimane dal trattamento non ci sono segni di malattia. Se questa assenza di malattia viene confermata anche con tecniche molecolari più sensibili come la PCR si parla di remissione molecolare completa.

Per indicare che non ci sono cellule tumorali visibili nel midollo osseo al microscopio, ma che tali cellule sono visibili se si utilizzano tecniche molecolari specifiche, si parla di malattia minima residua, mentre si parla di malattia attiva se nel corso del trattamento iniziale la terapia è ancora presente oppure ritorna dopo il trattamento.
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Sintomi – Leucemia pediatrica

Sintomi e prevenzione della leucemia

I sintomi della leucemia sono in genere legati all’ingresso delle cellule malate nel sangue che con il passare del tempo sostituiscono globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nella sua forma cronica la leucemia può essere asintomatica nelle fasi iniziali poiché le cellule tumorali sono piuttosto lente, mentre nella forma acuta i sintomi compaiono molto presto.

L'anemia (diminuzione dei globuli rossi) è tipica della leucemia e rende il bambino pallido, stanco e debole. Altri sintomi piuttosto comuni  sono febbre, dolori alle ossa e alle articolazioni, facilità di sanguinamento, perdita di appetito e di peso, mal di testa, nausea e ingrossamento della milza e dei linfonodi.
Molti dei sintomi iniziali della leucemia sono generici e possono essere legati ad altre malattie o a un’infezione. Per chiarire ogni dubbio è necessario rivolgersi al medico.

Non è ancora possibile determinare regole precise per la prevenzione della leucemia infantile, le cui cause non sono del tutto chiare. L’unica raccomandazione è quella di evitare, nei limiti del possibile, l’esposizione a radiazioni o a sostanze chimiche pericolose.

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Diagnosi – Leucemia pediatrica

Dagli esami del sangue agli esami di tipo molecolare

L'iter diagnostico parte dalla visita medica durante la quale il medico di base o lo specialista raccolgono le informazioni sulle condizioni di salute del bambino ed esaminano con molta attenzione linfonodi, milza e fegato per controllare se ci sono ingrossamenti sospetti o segni di emorragia.

Si procede poi con gli esami del sangue: una semplice conta del numero di cellule del sangue è già indicativa dal momento che, in caso di leucemia, aumentano i globuli bianchi e diminuiscono globuli rossi e piastrine. Osservando il campione prelevato al microscopio è inoltre possibile capire se nel sangue ci sono cellule allo stadio di blasto, ovvero immature, di norma presenti solo nel midollo osseo. 

La diagnosi di leucemia può accertarla solo l’analisi di un campione di midollo osseo prelevato attraverso un sottile ago inserito in genere nelle ossa del bacino. Anche il midollo osseo prelevato viene analizzato al microscopio insieme al campione di osso prelevato durante la biopsia o al campione di liquido cefalorachidiano (liquido che riempie gli spazi attorno a cervello e midollo spinale) ottenuto grazie alla rachicentesi, due esami di approfondimento spesso richiesti.

Si ricorre infine ad alcuni esami di tipo molecolare che riescono a individuare la presenza di alterazioni al DNA ed esami di diagnostica per immagini come radiografia del torace, TC, risonanza magnetica ed ecografia.
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Cura e Terapia – Leucemia pediatrica

Chemioterapia, radioterapia, farmaci biologici e trapianto

In caso di leucemia infantile il trattamento deve tenere conto di diversi fattori: il tipo di malattia e il suo stadio, l’età del bambino e le sue condizioni di salute generale.

Un bambino malato di leucemia si presenta spesso con altri disturbi gravi al momento della diagnosi, che devono essere risolti prima di iniziare qualsiasi trattamento contro il tumore. I sintomi più comuni possono essere: infezioni legate a problemi con i globuli bianchi, bassa concentrazione di piastrine dovuta al sanguinamento frequente e carenza di ossigeno nei tessuti con conseguente sforzo eccessivo per il cuore. Una volta risolti i problemi più urgenti, si passa al trattamento vero e proprio che spesso è rappresentato dalla combinazione di diverse terapie. 

Il trattamento più utilizzato per la leucemia infantile è la chemioterapia somministrata per via intravenosa, per via muscolare o per via orale sotto forma di pillole; ogni ciclo di trattamento prevede l’uso di diversi farmaci ed è separato dal ciclo successivo da un periodo di riposo che consente all’organismo di rimettersi un po’ in sesto.

I trattamenti per le leucemie infantili non sono tutti uguali: per la forma mieloide acuta in genere prevedono dosi più elevate e durano meno, mentre la durata si allunga (anche due o tre anni) e la dose diminuisce nella forma linfoblastica acuta. Si tratta sempre di cure complesse e per questo motivo è fondamentale che il bambino sia seguito in un centro specializzato nella cura della malattia pediatrica.

La radioterapia serve per evitare che le cellule malate si diffondano a cervello e testicoli.  

Negli ultimi anni si è diffuso il ricorso ai farmaci biologici, spesso anticorpi monoclonali diretti contro un bersaglio preciso presente sulle cellule malate e capaci di combattere la malattia causando meno effetti collaterali della terapia classica. 

Anche il trapianto di cellule staminali, che possono essere prelevate dal midollo osseo oppure dal sangue è un'opzione.
Il trapianto di nuove cellule capaci di dare origine alle cellule del sangue permette ai medici di trattare il bambino anche con terapie intensive che danneggiano in modo irreparabile il midollo dove in genere le cellule del sangue si formano. Se le cellule staminali utilizzate nel trapianto arrivano da un donatore (in genere un fratello o una sorella compatibili) si parla di trapianto allogenico che si distingue da quello autologo nel quale le cellule staminali vengono prelevate allo stesso bambino malato prima del trattamento intensivo. Il trapianto autologo è meno utilizzato nella leucemia infantile perché con questa tecnica il rischio che la malattia si ripresenti è più alto che con il trapianto allogenico.
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Glossario per Leucemia pediatrica – Enciclopedia medica Sanihelp.it

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