Sindrome del vomito ciclico

Una malattia rara, inspiegata e difficilmente diagnosticata che colpisce soprattutto i bambini a partire dai primi mesi di vita. Si caratterizza per episodi ricorrenti e prolungati di vomito senza alcuna causa apparente.
Categoria: Malattie apparato digerente
Sigla: SVC

Che cos’è – Sindrome del vomito ciclico

Una sindrome rara che colpisce soprattutto i bambini

La Sindrome del Vomito Ciclico è una malattia rara e inspiegata dei bambini e di alcuni adulti che provoca un'intensa sofferenza a coloro che ne sono colpiti e alle loro famiglie. La malattia è caratterizzata da episodi prolungati e ricorrenti di vomito, nausea e prostrazione intensi, senza che vi sia alcuna causa apparente. Gli episodi si risolvono spontaneamente e sono simili gli uni agli altri per sintomi e durata. Compaiono in modo spesso imprevedibile e di solito si concludono all'improvviso indipendentemente dal trattamento farmacologico. Il paziente è apparentemente sano e non presenta sindromi debilitanti o evidenti tra un episodio e l'altro. Maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo, indipendentemente dalla situazione familiare o dalla collocazione geografica. Il Dottor Samuel Gee di Londra descrisse per primo la Sindrome del Vomito Ciclico in una rivista medica del 1882.

La SICVO (Associazione Italiana Sindrome del Vomito Ciclico) è la prima associazione in Italia e la seconda in Europa a combattere questa terribile malattia rara. Denys Figliuolo, il suo Presidente, così spiega questa patologia: «Prima di tutto va precisato che le malattie rare sono un gruppo di affezioni così definite per la bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo si definisce rara una malattia che colpisce non più di cinque pazienti su 10.000 abitanti. La Sindrome del Vomito Ciclico è una patologia rara e non ancora spiegata che provoca un'intensa sofferenza. Oggi l'associazione volge lo sguardo prevalentemente all'assistenza, al supporto alle famiglie, ma soprattutto alla ricerca scientifica e al trattamento farmacologico della malattia».
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Sintomi – Sindrome del vomito ciclico

I sintomi e il coma cosciente convulsivo

I sintomi possono iniziare in qualunque periodo tra la prima infanzia e l'età adulta, ma più comunemente tra i tre mesi di vita e gli otto anni. Il disturbo può persistere da alcuni anni fino a vari decenni. Ogni attacco si presenta con vomiti ravvicinati che durano da poche ore fino a dieci giorni, più frequentemente interessano dai due ai quattro giorni. Gli attacchi possono ricorrere da diverse volte in un anno fino a diverse volte al mese.
C'è spesso una familiarità per emicrania e il soggetto può soffrire di allergie, asma, mal d'auto, mal di mare, ritardo di sviluppo, disturbi del comportamento. La malattia può modificare sia la sua ciclicità sia l'intensità o addirittura iniziare ad attenuarsi durante l'adolescenza o l'inizio dell'età adulta, ma è raro che accada.
Occasionalmente con il passare del tempo la Sindrome del Vomito Ciclico può anche manifestarsi avendo come effetto primario il mal di testa di tipo emicranico. Quasi sempre gli episodi iniziano di notte o di mattina al risveglio.

I sintomi comprendono violenti e ripetuti conati e vomiti, fino anche a 10-20 volte l'ora, per un totale che può raggiungere e superare i 400 conati (con conseguente vomito) in due giorni. Questi sono accompagnati da nausea incessante, estrema letargia e un pallore spettrale. Quando non vomita il soggetto di solito dorme profondamente. I pazienti riferiscono di essere come posseduti dall'episodio, di sentirsi soporosi, in totale confusione e completo esaurimento, senza alcun controllo sulle reazioni del proprio organismo. Questo è stato descritto come coma cosciente ciclico convulsivo, anche se spesso il soggetto soprattutto in tenera età, non ricorda gli episodi.

C'è una forte resistenza e parlare e deglutite ed entrambi gli atti aumentano la nausea e il vomito. Molto caratteristico è inoltre lo sgocciolamento o l'accumulo di saliva in bocca. La sete è spesso molto intensa, anche se bere provoca quasi immediatamente il vomito. I soggetti colpiti dalla sindrome spiegano che è meglio vomitare acido gastrico diluito piuttosto che concentrato e che lo stimolo a vomitare precede quello di bere. Il vomito è spesso striato di bile e di sangue per l'irritazione dell'esofago e anche i capillari intorno agli occhi tendono a rompersi data la forte pressione e lo sforzo continuo.

Per la natura traumatica e ciclica dell'episodio si può arrivare alla rottura del Mallory-Weiss o a ernie inguinali. Possono esserci anche dolori addominali, mal di testa, capogiri, febbricola e diarrea. I sintomi di questo disturbo fanno paura sia al paziente sia alla sia famiglia e possono arrivare a mettere in pericolo la vita per la disidratazione e lo squilibrio elettrolitico.
All'inizio di un attacco il soggetto può rendersi conto di essere come eccitato o sotto l'effetto di uno stress, positivo o negativo. Ipersensibilità ad alimenti, infezioni, raffreddori o influenza, anestetici, infortuni e dolore sono riportati come possibili fattori scatenanti. Altre volte gli attacchi sono casuali e imprevedibili e si verificano senza motivi apparenti.
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Diagnosi – Sindrome del vomito ciclico

Le difficoltà della diagnosi in una rara malattia

La Sindrome del Vomito Ciclico è difficile da diagnosticare perché la si vede raramente nell'ambulatorio medico e perché il vomito può essere provocato da un gran numero di malattie diverse e più comuni della SVC.
Non esistono ancora esami di laboratorio atti a identificare in modo schiacciante la malattia, ma esiste un protocollo di indagine studiato per accertare e diagnosticare questa terribile e così nascosta malattia. La diagnosi si basa principalmente sull'attenta revisione della storia clinica, sull'esame fisico e sulle informazioni volte a escludere altre malattie che possono provocare un vomito simile a quello che si vede nei pazienti con la Sindrome. Probabilmente la Sindrome del Vomito Ciclico è ampiamente sottostimata o mal diagnosticata. Il risultato di questo mancato riconoscimento è che centinaia tra bambini e adulti soffrono per una malattia terribilmente deprimente e realmente rischiosa per la loro vita.

Al sopraggiungere della crisi è fondamentale creare un ambiente buio e tranquillo per favorire il riposo. Durante un attacco possono essere necessari l'ospedalizzazione e la somministrazione di liquidi per via endovenosa. A volte si riescono a trovare farmaci in grado di attenuare o accorciare la violenza degli episodi. Bisogna riconoscere che in casi appropriati sono anche utili tecniche antistress e di respirazione. Il trattamento (generalmente di sostegno e ascolto) è a lungo termine e si basa su un rapporto di comunicativa collaborazione tra medico, paziente e famiglia, con una grande attenzione alle tensioni provocate dalla malattia e ai sentimenti e alle situazioni che possono predisporre gli attacchi.

Per il benessere della famiglia è vitale poter contare su un coordinatore medico che, indipendentemente dalla specializzazione, comprenda e sappia spiegare la natura della Sindrome del Vomito Ciclico e fornisca assistenza con disponibilità e professionalità. Occasionali incontri collegiali servono tantissimo per semplificare il trattamento e rendere il confronto con la sindrome affrontabile da un punto di vista psicologico, sentimentale e sociale.
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Il protocollo ufficiale per la diagnosi

Il Dottor Alberto Ravelli, coordinatore della Fisipatologia Digestiva e Gastroenterologia della Clinica Pediatrica dell'Università di Brescia, dell'Ospedale dei Bambini e degli Spedali Civili di Brescia è il Referente Specialistico Coordinatore Medico Nazionale e Internazionale SICVO. A lui si deve il protocollo ufficiale per la diagnosi della Sindrome del Vomito Ciclico.

1. Visita specialistica gastroenterologica

2. Esami ematochimici
– Stato nutrizionale (emocromo con formula leucocitaria; assetto marziale con sideremia, transferrinemia e ferritina; proteine totali e  protidogramma elettroforetico; assetto lipidico con colesterolo, trigliceridi e HDL; elettroliti sierici; folati sierici; vitamina A e D; PT, PTT e Fibrinogenemia)
– Funzionalità epatica (transaminasi; fosfolasi alcalina; y-GT; bilirubina totale e frazionata)
– Funzionalità pancreatica (amilasi; lipasi; elastasi fecale; steatocrito)
– Funzionalità renale (urea; creatinina; elettroliti)
– Immunoglobuline IgG, IgA, IgM

– Anticorpi anti-transglutaminasi (tTG)
– Indici infiammatori (VES, PCR)
– IgE totali (PRIST)
– IgE specifiche (RAST) per alimenti
– Screening metabolico (glicemia; equilibrio acido base; ammoniemia pre e post prandiale; acido lattico e acido piruvico; CPK)

3. Esami per aminoacidopatie
– Aminoacidi e Acidi Organici urinari e/o plasmatici
– Acilglicine, Acilcarnitine
– Catecolamine e loro metaboliti
– Porfirine
– Esame urine completo
– Urinocoltura

4. Esami coprologici
– Sangue occulto nelle feci
– Ricerca parassiti fecali
– Coprocoltura

5. Ecografia addome superiore

6. Rx prime vie digerenti con m.d.c.

7. Esofagogastroduodenoscopia con biopsie

8. TAC o meglio RMN encefalo e tronco cerebrale
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Per saperne di più – Sindrome del vomito ciclico

SVC: nuove ricerche in fase di sviluppo

1.Valutazione clinica differenziata della Sindrome del Vomito Ciclico da parte della SICVO Task Force e studio sulla funzionalità del recettore 5hT2. Nel corso della prima metà del 2010 si costituirà una già individuata SICVO Task Force per la valutazione clinica differenziata della SVC. Lo scopo è quello di studiare la malattia estrapolandola dal vastissimo contesto gastroenterologico, portandola così allo scoperto. Un team di giovani medici di varie specializzazioni, coordinato dal Presidente del Comitato Scientifico SICVO, il Dottor Tommaso Buccioni, effettuerà alcuni incontri per determinate anche il più piccolo dettaglio che nel corso del tempo sia potuto sfuggire. Per far questo verranno anche rivisitate passo passo le decine di pubblicazioni dedicate alla patologia.

Obiettivi principali della Task Force sono quelli di verificare nei pazienti:
– la capacità e la funzionalità da parte del recettore 5hT2 dell'hidrossitriptofano, di ricaptazione della serotonina;
– l'analisi del ciclo di Krebs – l'eventuale perdita di energia all'interno dei mitocondri e degli anomali polimorfismi rilevati nel DNAmt;
– la mancata risposta alle principali terapie farmacologiche utilizzate in questi anni;
– l'attento studio di tutti i sintomi componenti l'attacco nei pazienti con SVC.

Glossario per Sindrome del vomito ciclico – Enciclopedia medica Sanihelp.it

Tag cloud – Riepilogo dei sintomi frequenti