Malattia di Anderson Fabry

La malattia è anche conosciuta come:
angiocheratoma corporis diffusum, deficit di alfa-galattosidasi, lipidosi glicolipidica, malattia di anderson-fabry, malattia di sweeley-klionsky, morbo di ruiter-pompen, porpora emorragica nodulare, sindrome di anderson, sindrome di ruiter-pompen-wyers

La malattia di Anderson Fabry è una rara malattia genetica dovuta ad un difetto che si ingenera sul cromosoma X: un maschio affetto può trasmettere il difetto solo alle figlie femmine, mentre le donne affette hanno il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai figli sia maschi che femmine.

A causa di questo difetto genetico nelle persone affette si ingenera una carenza parziale o totale di un enzima lisosomiale chiamato α-galattosidasi A o α-GAL A.

Questa carenza enzimatica si traduce in un accumulo di sostanze di rifiuto non adeguatamente smaltite già prima del parto; tale accumulo è la causa scatenante di quasi tutti i problemi individuati nella malattia di Fabry.
Categoria: Malattie genetiche
Sigla: MAF

Sintomi – Malattia di Anderson Fabry

Sintomi

A causa della carenza di α-GAL A nell’organismo si assiste ad un accumulo di glicosfingolipidi in particolare di globatriaosilceramide (GL-3 o GB-3) a livello delle pareti di vasi, arterie e capillari di tutto l’organismo; la sintomatologia dunque, è estremamente diffusa.

Lo spettro sintomatologico tende a peggiorare con l’età del paziente, ma il sintomo più importante della malattia è il dolore che compare sin dalla prima infanzia.
Tipicamente gli unici sintomi presenti nell’infanzia sono il dolore, gli angiocheratomi ovvero compaiono macchie della pelle e vi sono alterazioni oculari.

Nell’adolescenza, invece, le macchie cutanee possono peggiorare, tende a fare la sua comparsa una febbre insistente che può rendere particolarmente insofferenti alle alte temperature; il dolore inoltre, può rendere difficoltosa la realizzazione di qualsiasi attività fisica.

Talvolta il dolore nell’adolescenza si attenua, ma lascia il posto al solo dolore addominale con diarrea, nausea e vomito.

I pazienti adulti lamentano quasi sempre un coinvolgimento renale; dopo i 40 anni affiorano spesso problemi cardiologici e non è raro l’infarto.
A causa dello stato di salute alquanto precario questi pazienti tendono a soffrire di depressione e la riduzione della qualità e dell’aspettativa di vita è dovuta soprattutto all’accumulo di GL-3 in rene, cuore e cervello.

La sintomatologia della patologia di Fabry si aggrava con l’età anche se i pazienti affetti da forme più lievi possono vivere bene fino in età senile.

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Diagnosi – Malattia di Anderson Fabry

Diagnosi della malattia di Fabry

È possibile fare diagnosi di malattia di Fabry attraverso un semplice prelievo del sangue: siccome questa è una malattia genetica piuttosto rara, il prelievo per questa patologia non è fra quelli di routine.

Per arrivare a prescrivere questo prelievo, quindi, è necessario che il medico sospetti la patologia e realizzi un’anamnesi accurata del paziente.
È molto importante, inoltre, con l’aiuto di un medico genetista, poter studiare il proprio albero genealogico per individuare eventualmente, chi dei propri familiari sia stato colpito e in che modo dalla patologia.

Una maggiore consapevolezza della modalità di trasmissione può contribuire in maniera importante alla pianificazione familiare e a una paternitàmaternità responsabile.
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Cura e Terapia – Malattia di Anderson Fabry

Cura e Terapia

Fino a qualche decennio fa l’unico trattamento per la malattia di Fabry era di tipo sintomatico ovvero attraverso un’appropriata terapia farmacologica e un mirato intervento dietetico si tentava di arginare la progressione della patologia, fino a quando se necessario, si procedeva al trapianto di rene o cuore.

Nel 2001 però, l’EMEA ha autorizzato l’immissione in commercio dell’algasidasi α e β, la prima terapia al mondo ad ottenere l’approvazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con diagnosi confermata di malattia di Anderson Fabry. Tale farmaco viene somministrato per infusione endovenosa negli adulti e negli adolescenti con più di 16 anni alla dose di 1 mgkg ogni due settimane.

Il suo utilizzo può indurre reazioni da ipersensibilità che richiedono l’uso di antistaminici, antipiretici e corticosteroidi.
L’uso di questo farmaco può indurre nausea, vomito, ipertensione, febbre, cefalea, tremore, mialgia, dolore nel sito d’iniezione, dolore addominale, stanchezza, sonnolenza, parestesie, capogiri, anemia, disturbi alla vista e lacrimazione anomala.
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Per saperne di più – Malattia di Anderson Fabry

Per saperne di più sull’algasidasi

La disponibilità dell’algasidasi α e β ha permesso di sottoporre a trattamento i portatori della malattia, attraverso iniezione endovenosa fatta da personale specializzato qualificato della durata di circa 40 minuti, in ambiente ospedaliero.
I pazienti che risiedono lontano dai centri clinici di riferimento devono affrontare delle trasferte per avvalersi della terapia perdendo giornate lavorative o scolastiche.

Nella primavera del 2009 però, è nato il programma Fabry@home che si propone di portare la terapia enzimatica sostitutiva al domicilio dei malati; ogni paziente ha il suo tutor che ogni 14 giorni lo raggiunge a casa e gli garantisce la cura.
Tutti i pazienti che hanno potuto avvalersi del programma Fabry@home si sono rivelati più sereni e anche la loro qualità di vita è decisamente migliorata.

Il farmaco essendo un salvavita, è a carico del Servizio Sanitario Nazionale, mentre il servizio di assistenza domiciliare per il momento è a carico dell’azienda produttrice del farmaco, in attesa che il servizio venga garantito dallo Stato come già succede in Francia e Norvegia.
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Curiosità – Malattia di Anderson Fabry

Curiosità

La malattia fu individuata per la prima volta nel 1898 da due dermatologi Johann Fabry e William Anderson che descrissero i primi pazienti come affetti da un disturbo del deposito di grasso causato da una deficienza di un enzima coinvolto nella biodegradazione dei lipidi.

Oggi invece è risaputo che la patologia si ingenera a causa del mancato funzionamento del globatriaosilceramide un enzima composto da tre zuccheri e da una sostanza grassa chiamata ceramide.
Questa deficienza enzimatica comporta un accumulo anomalo di galattosio nell’endotelio vascolare di rene, cuore, occhi, cervello e sistema nervoso periferico.

Si stima che la malattia di Fabry colpisca un soggetto ogni 40000 con aumentata prevalenza nei pazienti caucasici, ma è riscontrata anche in americani, africani, soggetti con discendenza ispanica e asiatica. In Italia si stimano circa 300 pazienti con diagnosi certa di malattia di Fabry.
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Glossario per Malattia di Anderson Fabry – Enciclopedia medica Sanihelp.it

Tag cloud – Riepilogo dei sintomi frequenti