Tumore della retina

La malattia è anche conosciuta come:
cancro della retina, carcinoma della retina, neoplasia della retina

Il tumore della retina (retinoblastoma) rappresenta il 3-4% dei tumori in età pediatrica; l’incidenza è pari a 1/15-20.000 nati vivi/anno; l’età mediana di esordio è 24 mesi.
Categoria: Malattie oncologiche

Che cos’è – Tumore della retina

Origine del retinoblastoma

Grazie al contributo del Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, scopriamo le origini del tumore della retina.

Il retinoblastoma è una neoplasia della retina molto rara, che può presentarsi sia in forma ereditaria sia sporadica. Il tumore della retina è la più comune neoplasia intraoculare che colpisce l’infanzia ed è responsabile del 5% di tutti i casi di cecità. L’incidenza è pari a 1/15.000-20.000 nati vivi/anno.

Il retinoblastoma origina dagli elementi neuroepiteliali della retina, in particolare dallo strato dei granuli interni o più raramente dallo strato delle cellule gangliari. Microscopicamente appare come una massa biancastra, soffice, di consistenza friabile. Istologicamente il retinoblastoma può avere due pattern di presentazione: uno altamente indifferenziato con cellule aventi scarso citoplasma e nucleo intensamente basofilo; l’altro maggiormente differenziato con cellule più larghe caratterizzate dalla formazione di rosette.

Spesso si evidenzia necrosi nell’ambito della massa tumorale. La presenza delle rosette di Flexner-Wintersteiner, costituite da gruppi di cellule disposte a raggiera, con nucleo tondeggiante, che delimitano un lume nel quale è possibile evidenziare propaggini citoplasmatiche, conferisce migliore prognosi, in quanto è un segno di differenziamento. Tali formazioni non sono esclusive del retinoblastoma in quanto possono essere presenti anche nel medulloepitelioma e nel pinealoblastoma. Meno comunemente
possono essere presenti le rosette di Homer Wright, tipiche di altri tumori di origine nervosa.

Talvolta si può evidenziare la presenza di cellule simili a fotorecettori che si dispongono a formare una sorta di bouquet di fiori.
11995

L’evoluzione del tumore alla retina

Il Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, spiega l'evoluzione del retinoblastoma.

Il retinoblastoma ha un’aggressività inizialmente loco-regionale, con distruzione progressiva dell’orbita e invasione della retina e della cavità vitreale se non prontamente trattato. Il tumore tende quindi ad accrescersi in parte in maniera endofitica (dagli strati retinici profondi verso il vitreo), in parte in maniera esofitica (dagli strati retinici più esterni verso lo spazio subretinico con conseguente distacco della retina).

Il tumore può anche indurre una reazione infiammatoria nelle strutture circostanti: questa è una delle cause più frequenti di ritardo nella diagnosi. L’infiammazione può determinare a sua volta una massiva necrosi della massa tumorale con conseguente atrofia dell’occhio. Le forme che colpiscono i bambini di età più avanzata tendono ad avere una maggiore aggressività.

Metastasi a distanza sono rare: la più comune via di metastatizzazione è rappresentata dall’invasione del nervo ottico, attraverso il quale le cellule neoplastiche possono raggiungere il chiasma ottico, la pia madre e quindi lo spazio subaracnoideo. Da qui, attraverso il liquor, il retinoblastoma può metastatizzare al sistema nervoso centrale in toto. Un’altra via di metastasi è quella sclerale. Una volta avvenuta la diffusione extraorbitaria, tramite la via linfatica (più raramente) ed ematica (più frequentemente) il tumore può metastatizzare ovunque.
11996

Prevenzione – Tumore della retina

Prevenzione e diagnosi precoce

Grazie al contributo del Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, scopriamo se è possibile prevenire il retinoblastoma.

Non esiste una forma di prevenzione del retinoblastoma, ma può essere effettuata una diagnosi precoce. Nel caso delle forme familiari, il rischio di ricorrenza nel figlio di un soggetto affetto è pari al 45%, per cui è fortemente raccomandato l’esame oculistico alla nascita e ogni quattro mesi per i primi quattro anni.

I test genetici includono attualmente l’analisi di mutazioni puntiformi (eseguita con DHPLC e altre tecniche di scanning, seguite da sequenziamento) e l’analisi di delezioni (con tecnica PCR quantitativa) e devono essere consigliati a tutti i casi familiari e a tutti i casi sporadici bilaterali o monolaterali multifocali. L’identificazione delle mutazioni in una famiglia permette di fare diagnosi presintomatica
nei soggetti a rischio.

Per la diagnosi precoce delle forme sporadiche, è utile eseguire una periodica valutazione del riflesso rosso pupillare, già inserita nei
bilanci di salute dei bambini nei primi anni di vita.
11998

Sintomi – Tumore della retina

I sintomi del retinoblastoma

Il Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma ci guida alla scoperta dei sintomi del tumore alla retina.
Dal punto di vista clinico il retinoblastoma nelle prime fasi può essere asintomatico. Successivamente, il segno caratteristico è la leucocoria, definita anche riflesso amaurotico di gatto: a livello della pupilla dell’occhio colpito, invece del caratteristico riflesso rosso evocato da una luce incidente, si evidenzia un riflesso giallastro analogo a quello dell’occhio di gatto colpito dalla luce.

Altri segni e sintomi possono essere: strabismo, esoftalmo, anisocoria, lacrimazione, emorragia del vitreo (determina un riflesso
scuro invece della leucocoria), neovascolarizzazione dell’iride, eterocromia, glaucoma secondario alla neovascolarizzazione della camera anteriore o a sinechie. Segni di flogosi acuta possono determinare problemi di diagnosi differenziale che rallentano il processo diagnostico. In questi bambini si evidenzia un’alterazione del riflesso rosso pupillare che, se unico segno, può porre problemi di diagnosi differenziale con la cataratta congenita.

In una piccola percentuale di pazienti il retinoblastoma può associarsi allo sviluppo di un tumore neuroblastico intracranico di solito della ghiandola pineale. Tale condizione viene definita retinoblastoma trilaterale ed è associato a prognosi severa.
11997

Diagnosi – Tumore della retina

Gli esami strumentali

Il Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, ci spiega gli esami utili in fase diagnostica.

Una volta presente il sospetto clinico e prima di procedere a indagini strumentali, quali TC (tomografia computerizzata) o RM (risonanza magnetica) dell’orbita e del cranio, è opportuno eseguire l’oftalmoscopia in anestesia generale. Con questo esame è possibile già stabilire le dimensioni e la sede del tumore e il coinvolgimento di due importanti strutture del fundus: la macula e il nervo ottico.

L’oftalmoscopia può essere completata con l’esame ecografico dell’occhio, utile per definire le dimensioni del tumore e per valutare la risposta alla terapia nei casi di terapia conservativa.
La TC è l’esame più largamente utilizzato: la presenza di calcificazioni nell’orbita è patognomonica di retinoblastoma. La TC, inoltre, consente di valutare l’entità dell’interessamento orbitario.

La risonanza magnetica consente di evidenziare l’eventuale estensione della neoplasia lungo il nervo ottico, a livello delle meningi e dell’encefalo.

Tra gli esami di stadiazione, per valutare l’estensione extra-orbitaria, può essere effettuata una radiografia del torace, un’ecografia epatica, una scintigrafia ossea; la rachicentesi e l’esame dell’aspirato midollare sono riservati ai casi in cui è necessaria l’enucleazione e con istologia sfavorevole.

La diagnosi istologica viene effettuata dopo aver eseguito l’enucleazione della neoplasia, per cui la biopsia è diagnostica e terapeutica. Tecniche bioptiche mediante aspirazione con ago sottile, sono attualmente riservate a casi selezionati in cui è presente un forte dubbio diagnostico. 

Diverse condizioni entrano in diagnosi differenziale con il retinoblastoma, la maggior parte delle quali di natura non neoplastica, che possono essere causa di trattamenti inappropriati. Tra le cause neoplastiche, estremamente rare, riconosciamo il medulloepitelioma. Tra le cause non neoplastiche vanno ricordate l’endoftalmite da Toxocara canis, la malattia di Coats e l’iperplasia.
persistente primaria del vitreo.
11999

Cura e Terapia – Tumore della retina

Chirurgia, radioterapia e chemioterapia per il retinoblastom

Quale terapia per il retinoblastoma? La parola al Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma.

L’approccio terapeutico al retinoblastoma è multidisciplinare e coinvolge l’oculista, l’oncologo e il radioterapista.

Chirurgia. L’avvento di strategie terapeutiche più conservative anche se meno efficaci ha portato negli ultimi decenni a una riduzione della frequenza di enucleazione dell’occhio affetto. L’enucleazione rimane il trattamento di scelta delle forme con invasione del nervo ottico, della coroide e dell’orbita, nelle forme in cui è presente glaucoma vascolare o nelle forme non responsive ad altri trattamenti. Nelle forme bilaterali l’approccio è rappresentato dall’enucleazione a livello dell’occhio più compromesso, associata a un trattamento conservativo a livello dell’occhio controlaterale. L’enucleazione deve seguire precise linee guida e in particolare deve assicurare la rimozione di un sufficiente tratto di nervo ottico intraorbitale e deve provvedere all’inserzione di un impianto che migliora la qualità della successiva protesi.

Radioterapia. Il retinoblastoma è un tumore radiosensibile. Negli stadi avanzati è indicata una radioterapia esterna anche se il rischio di ricaduta nei primi quattro anni dal trattamento continua a essere elevato. La radioterapia a scopo profilattico sull’occhio sano trova oggi poche indicazioni. Il trattamento radiante, comunque, non è esente da rischi sia immediati a carico dei tessuti
irradiati (glaucoma, cataratta, atrofia delle ossa temporali e orbitarie), sia a lungo termine come possibilità di secondi tumori nei campi di irradiazione.

Può essere anche utilizzata la brachiterapia, limitata però alle lesioni di diametro inferiore a 16 mm e di spessore inferiore a 8 mm. La brachiterapia può essere effettuata come trattamento primario o come trattamento secondario alla chemioterapia. 
La fotocoagulazione laser è utilizzata nelle lesioni di piccole dimensioni, con diametro inferiore a 4.5 mm e spessore inferiore a 2.5 mm, in quanto le dimensioni condizionano la riuscita del trattamento. È indicata nelle forme primitive o nelle recidive che interessano la porzione posteriore della retina. Può essere utilizzata come trattamento della neovascolarizzazione retinica post-radioterapica. Anche la crioterapia, utilizzata nelle lesioni equatoriali e periferiche, primitive o secondarie alla radioterapia, è condizionata dalle
dimensioni della massa: il tumore deve essere di diametro inferiore a 3.5 mm e di spessore inferiore a 2 mm. La termoterapia è di solito utilizzata in associazione alla radio o alla chemioterapia. Raramente è utilizzata come unico trattamento nelle forme di retinoblastoma di piccole dimensioni.

Chemioterapia. Il ruolo della chemioterapia è ancora controverso. Il principale obiettivo della chemioterapia è quello di ridurre
le dimensioni del tumore in modo da poter consentire trattamenti quali la fotocoagulazione laser, la crioterapia o la termoterapia in grado di controllare il tumore residuo. Il limite maggiore tuttavia è rappresentato dal fatto che i farmaci utilizzati a livello sistemico, oltre a determinare l’insorgenza di farmacoresistenza, non passano in quantità sufficiente a livello endooculare, per cui è più indicata nel trattamento delle forme con estensione extra-oculare della neoplasia. 

Follow-up. La sorveglianza comprende il monitoraggio della funzione visiva e degli effetti tardivi del trattamento con particolare considerazione per il secondo tumore, eventualità alla quale sono esposti maggiormente i casi di retinoblastoma ereditario.
Nel caso di trattamento conservativo frequenti effetti della radioterapia sono la cataratta posteriore, xeroftalmia e fotofobia e, meno frequentemente, la retinopatia da radiazione. È possibile osservare condizioni di deficit dell’ormone della crescita e alterazioni cosmetiche dovute all’alterato accrescimento dell’osso temporale.
12000

Glossario per Tumore della retina – Enciclopedia medica Sanihelp.it

Tag cloud – Riepilogo dei sintomi frequenti