detta anche degenerazione epatolenticolare, alterazione progressiva
ereditaria del metabolismo del rame. si evidenzia un accumulo di rame nel
fegato, nel cervello, nella cornea e in altri tessuti. Quello che si nota in
particolare è che il fegato, organo deputato a eliminare il rame attraverso la
bile, non risulta in grado di metabolizzare il minerale.
Dal punto di vista dell’editarietà la malattia si manifesta in individui nati
da genitori che presentano entrambi l’aterazione genetica. Per questo è più
frequente nei bambini nati da consanguinei.
I principali sintomi sono: cirrosi, modificazioni degenerative cerebrali che possono portare a demenza e un anello
pigmentato al margine esterno della cornea.
La terapia è prettamente farmacologica e si basa sull’utilizzo di composti in
grado di legare il metallo e farlo espellere attraverso le urine. un farmaco
utilizzato è per esempio la penicillamina
