malattia emorragica ereditaria, conseguenza della diminuzione della quantità del fattore di von Willebrand, una proteina chiave nel processo di coagulazione del sangue. in latri casi è l’aspetto qualitativo a causare la malattia: la proteina è presente in quantità normali ma non funziona adeguatamente.
Per molti anni la malattia di von Willebrand è astata confusa con l’emofilia perchè non si era in grado di distinguere il fattore di von Willebrand dal fattore VIII della coagulazione
È la malattia emorragica ereditaria più frequente. La sua manifestazione è causata da un’anomalia che riguarda il gene da cui dipende la produzione del fattore von Willebrand. Questo gene è localizzato sul cromosoma numero 12, un cromosoma autosomico e può quindi essere trasmesso dal genitore ai figli, indipendentemente dal sesso di questi ultimi.
Il principale sintomo è l’allungamento del tempo di sanguinamento a seguito di traumi o interventi chirurgici; nei casi più gravi si possono avere emorragie spontanee.
Dal punto di vista diagnostico si misura il tempo di emorragia ed il PTT.
La terapia si basa sull’utilizzazione di preparati plasmatici (vedi emoderivati) ricchi di fattore di von Willebrand.
