rara anomalia dei cromosomi della donna, che si presentano con corredo XO/XX. La donna colpita dalla patologia presenta una serie di alterazioni fisiche, come collo tozzo, altezza inferiore alla media, gomito valgo, attacco dei capelli basso, malformazioni del cuore, dello scheletro, dei reni e in alcuni casi anche ritardo mentale. Inoltre, le ovaie non si sviluppano: ciò comporta amenorrea primaria e, in caso di gravidanza, un quasi certo aborto. La terapia prevede la somministrazione di estrogeni ed estroprogestinici per la formazione dei caratteri sessuali.
