Neuroblastoma

La malattia è anche conosciuta come:
neuroblastoma pediatrico, tumore dell’infanzia, tumore maligno pediatrico

Il neuroblastoma è un tumore che ha origine dalle cellule del sistema nervoso autonomo, colpisce soprattutto neonati e bambini al di sotto dei 10 anni, parte da cellule nervose molto primitive presenti nell’embrione e nel feto.
Categoria: Malattie oncologiche
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Che cos’è – Neuroblastoma

Diffusione e tipologie

Il neuroblastoma origina dalle cellule del sistema nervoso autonomo: quelle strutture che regolano alcune funzioni involontarie (come il battito cardiaco, la respirazione, la digestione). Nel termine neuroblastoma, neuro indica che il tumore si sviluppa nei nervi e  indica indica il coninvolgimento di cellule immature o in via di sviluppo. Questo tumore parte da cellule nervose molto primitive presenti nell’embrione e nel feto e colpisce soprattutto neonati e bambini al di sotto dei dieci anni.

Il neuroblastoma è il tumore più diffuso tra i bambini di età inferiore a un anno,con un’incidenza complessiva (nei bambini fino ai 15 anni) di 8-10 casi per milione l’anno. In Italia ogni anno ci sono circa 120 nuove diagnosi.
In alcuni rari casi è possibile diagnosticare questo tipo di cancro prima ancora della nascita del bambino mediante ecografia, ma l’età media dei piccoli pazienti al momento della diagnosi varia tra 1 e 2 anni e la quasi totalità dei tumori viene scoperta entro i cinque anni di età. Molto meno comuni sono i casi di neuoblastoma che colpiscono bambini con più di 10 anni.

Questo tipo di tumore presenta anche forme benigne, come il ganglioneuroma che si forma nei gangli maturi e il cui unico trattamento è l’asportazione chirurgica.

Nel ganglioneuroblastoma si possono invece osservare aree maligne formate da cellule nervose immature e aree benigne costituite da tessuto più maturo e simile al ganglioneuroma. Data la presenza di cellule maligne il ganglioneuroblastoma viene in genere trattato come il neuroblastoma.
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Fattori di rischio

La presenza in famiglia di genitori colpiti da neuroblastoma infantile potrebbe aumentare il rischio che il tumore si manifesti anche nei figli. Le forme familiari sono però piuttosto rare, i bambini ereditano dai genitori la tendenza a un maggior rischio di sviluppare la malattia, mentre nelle forme sporadiche (la maggior parte dei casi) il tumore insorge per altre cause non ancora del tutto note.

Le forme familiari si manifestano di solito in età più precoce rispetto a quelle sporadiche e, se l’origine è ereditaria, spesso si osserva la comparsa di più neuroblastomi contemporaneamente in diversi organi (in entrambe le ghiandole surrenali o in più di un ganglio del sistema nervoso autonomo). 

Le cause del neuroblastoma sono di tipo genetico, ma non ereditario: sono legate a mutazioni nei geni che non sono state trasmesse dai genitori, ma compaiono nel corso della vita del bambino. Tra i geni sospettati si incontrano sia oncogeni (che promuovono la formazione del tumore) sia oncosoppressori (che bloccano il tumore), per esempio l’oncogene MYCN, che potrebbe essere responsabile della crescita incontrollata delle cellule tumorali, e l’oncosoppressore TrkA, a volte meno attivo in questi tumori.

Questi meccanismi a livello del DNA portano i neuroblasti (le cellule nervose non ancora mature) e ancora presenti al momento della nascita a rimanere in questa condizione di immaturità e a replicarsi in continuazione dando origine al tumore.
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Prevenzione – Neuroblastoma

Prevenzione ed evoluzione

Al livello attuale non esiste una strategia di prevenzione di questo tumore. Si ipotizza che l’assunzione da parte della madre di vitamine e acido folico in gravidanza possa contribuire a ridurre il rischio, ma questa ipotesi non è ancora stata confermata in modo definitivo.

Individuare lo stadio di un tumore significa determinare quanto la malattia si è diffusa. Questa informazione è fondamentale per decidere che tipo di terapia utilizzare e insieme ai marcatori prognostici (esami del sangue e dei tessuti del tumore, età del bambino), permette di avere un’idea un po’ più chiara sull’esito dei trattamenti. 

Il neuroblastoma segue un sistema di stadiazione internazionale chiamato INNS (International Neuroblastoma Staging System)che individua quattro stadi di malattia. Lo stadio 1 indica che il tumore è ancora confinato al suo luogo di origine, mentre lo stadio 4 indica che sono già stati raggiunti organi anche lontani come linfonodi, ossa, fegato.

Nei bambini al di sotto di un anno di età si può incontrare anche il neuroblastoma speciale, detto anche di stadio 4S: questo tumore si manifesta in un solo lato del corpo e dà origine a metastasi al fegato e in misura minore anche al midollo osseo.
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Sintomi – Neuroblastoma

I sintomi del neuroblastoma

I sintomi del neuroblastoma variano in relazione alla regione corporea colpita. Il segnale più comune della malattia è la presenza di una massa a livello dell’addome che causa gonfiore e altri sintomi caratteristici come la perdita di appetito o una sensazione di sazietà o dolore. L’addome non è l’unico punto in cui si può sviluppare il neuroblastoma che, a volte, si presenta come un rigonfiamento a livello del collo.

Si possono inoltre manifestare sintomi legati alla diffusione del tumore che in due casi su tre ha già dato metastasi al momento della diagnosi. Le metastasi ossee causano forti dolori che possono anche indurre il piccolo paziente a non camminare, mentre chiazze blu sul corpo indicano che il tumore si è diffuso alla pelle. Se le metastasi interessano il midollo osseo possono aversi stanchezza, irritabilità, debolezza e infezioni frequenti con la diminuzione delle cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine).

Il neuroblastoma, a causa della sua produzione di ormoni, può causare alcuni cambiamenti nell’organismo dei più piccoli: i sintomi (noti come sindromi paraneoplastiche) comprendono febbre, diarrea costante, alta pressione sanguigna, battito cardiaco accelerato, rash sulla pelle e sudorazione.

Anche se poco comune, la sindrome degli occhi e dei piedi danzanti (atassia opsoclonica-mioclonica) può essere legata alla presenza di neuroblastoma. In questo caso i sintomi tipici sono movimenti rapidi degli occhi, spasmi muscolari e difficoltà di coordinazione quando si cammina o si sta in piedi.
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Diagnosi – Neuroblastoma

Biopsia per la certezza della diagnosi

Il primo passo dell'iter diagnostico è la visita medica nel corso della quale si valuta la storia clinica del bambino, i sintomi e l’eventuale presenza di masse o rigonfiamenti. Se il sospetto di neuroblastoma viene confermato, è necessario effettuare esami più specifici dal momento che i sintomi tipici di questa malattia potrebbero essere causati anche da altri tipi di tumori o da patologie non tumorali. A seguire si sottoporrà il bambino agli esami del sangue e delle urine alla ricerca delle catecolamine, prodotte dalle cellule nervose simpatiche: nel caso di neuroblastoma queste sostanze vengono generate in quantità sufficiente da poter essere individuate con questi semplici esami.

Si procede poi con la diagnostica per immagini: radiografie, TC, risonanza magnetica ed ecografia, ma anche PET, scintigrafia delle ossa e scansione con MIBG. In questo caso si ricorre alla metaiodobenzilguanidina (MIBG) legata a una certa quantità di iodio radioattivo: la MIBG è molto simile alla norepinefrina prodotta dalle cellule nervose simpatiche e, una volta iniettata, si lega alle cellule di neuroblastoma.

L’unico esame che permette però di avere una diagnosi di neuroblastoma certa è la biopsia, che viene effettuata prelevando una piccola quantità di tessuto della massa sospetta o del midollo osseo per analizzarla al microscopio.
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Cura e Terapia – Neuroblastoma

Chirurgia, chemioterapia, radioterapia

Per la scelta del trattamento più adatto, che spesso prevede una combinazione di diverse terapie, occorre tener conto di diversi fattori.

Per il neuroblastoma negli stadi più precoci, spesso è sufficiente la chirurgia che rimuove l’intera massa, mentre in alcuni casi si ricorre all’uso della chemioterapia che colpisce in modo indiscriminato le cellule malate e quelle sane. I bambini sopportano la chemioterapia meglio degli adulti, ma il trattamento resta comunque pesante in termini di effetti collaterali.

La radioterapia può essere utilizzata prima dell’intervento chirurgico per diminuire la dimensione del tumore, dopo l’operazione per eliminare le cellule non asportabili con il bisturi e, nei casi più avanzati, con lo scopo di diminuire il dolore legato alla malattia. Un particolare tipo di radioterapia è quella che utilizza MIBG, la stessa sostanza utilizzata spesso per la diagnosi.

Esistono anche altre opzioni di trattamento per il neuroblastoma: il trapianto di cellule staminali, la terapia con acido retinoico o quella con anticorpi monoclonali, farmaci intelligenti che hanno come bersaglio le cellule malate e aiutano il sistema immunitario a reagire contro il tumore.
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Glossario per Neuroblastoma – Enciclopedia medica Sanihelp.it

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