affezione rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in una predisposizione a tumori diversi.
La definizione storica e classica è basata su dei criteri familiari e si fonda sull’osservazione di un sarcoma in un soggetto di età inferiore a 45 anni, consanguineo di primo grado di una persona che abbia avuto un tumore (di qualsiasi tipo) prima dei 45 anni, o consanguineo di secondo grado di una persona che abbia avuto un tumore o un sarcoma a meno di 45 anni.
L’incidenza di questa sindrome rara è difficile da stimare perché la sua definizione pone un problema di classificazione nosologica. I tumori più caratteristici sono gli osteosarcomi, i sarcomi dei tessuti molli, i tumori del seno nei soggetti giovani, le leucemie, i tumori cerebrali e corticosurrenalomi. Nulla impedisce, però, che si possano riscontrare tutti i tipi di tumori.
Nella maggior parte dei casi è stata identificata una mutazione germinale del gene TP53, come anche in alcune famiglie o pazienti sporadici suggestivi della sindrome, che non rispondevano pienamente ai criteri.
La consulenza genetica è delicata a causa dell’ampio spettro dei tumori e della loro comparsa a qualsiasi età, specialmente durante l’infanzia. Non sono efficaci specifiche misure di sorveglianza, eccetto che per il tumore al seno nelle donne dopo i 20 anni.
