COLLEGAMENTI
Rara sindrome genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta nel periodo neonatale.
Si stima un’incidenza di circa 1:100.000 tra i nati vivi.
Si caratterizza per assenza di perossisomi nel cervello, fegato e reni.
Caratteristiche tipiche della malattia comprendono fegato ingrossato, alti livelli di ferro e rame nel sangue.
I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale.
La morte, solitamente avviene entro il primo anno di vita (6 mese – 1 anno), causata soprattutto da complicazioni respiratorie e problemi gastroenterici.
Le cure sono solo sintomatiche o di supporto.
