Morbo di Crohn

La malattia è anche conosciuta come:
malattia di crohn, enterite regionale, ileite terminale ileite segmentaria, malattia di crohn, malattia infiammatoria cronica dell’intestino

Negli ultimi 10 anni la diffusione delle malattie dell’intestino è aumentata di circa 20 volte. Il morbo di Crohn è una delle principali. Come le altre, non è guaribile ma curabile, grazie a nuovi esami diagnostici, ai farmaci biologici e alcuni studi scientifici ancora in corso.

Categoria: Malattie apparato digerente
Sigla: MICI

Che cos’è – Morbo di Crohn

Le malattie croniche intestinali

Le principali malattie infiammatorie croniche intestinali sono la malattia di Crohn e la colite ulcerosa. Esistono tuttavia anche altre forme: colite collagenosa, colite linfocitica, colite ischemica e colite indeterminata.

Le principali differenze tra la malattia di Crohn e la colite ulcerosa sono la sede e la natura dell’infiammazione: la malattia di Crohn può insediarsi in qualsiasi tratto dell’apparato gastrointestinale, benché nella maggioranza dei casi abbia origine nel tratto finale dell’ileo 10436

Cos’è il morbo di Crohn

La malattia di Crohn (dal nome del gastroenterologo americano che per primo la descrisse nel 1932) è un'infiammazione cronica che può colpire tutto il canale alimentare, dalla bocca all'ano, ma che si localizza prevalentemente nell'ultima parte dell'intestino tenue chiamata ileo (ileite), e/o nel colon destro/cieco (ileocolite), oppure solo in una parte del colon (colite).

I tratti intestinali colpiti si presentano infiammati, erosi, ulcerati (quindi con perdita di tessuto), con lesioni che interessano a tutto spessore la parete intestinale. La malattia può anche presentarsi in forma perianale, ossia con fistole e ascessi in corrispondenza dell'ano e scroto o vagina.

La causa non è conosciuta. L’ipotesi più accreditata è che la malattia dipenda da una risposta alterata del sistema immunitario, in soggetti geneticamente predisposti, di fronte a uno stimolo esterno (per esempio farmaci antinfiammatori non steroidei) o interno (come i batteri intestinali). Il risultato è un'infiammazione cronica, invece di una transitoria infiammazione acuta come avviene nella persona normale. Alla base, quindi, c’è una disfunzione del sistema immunitario.

Nell’ultimo decennio gli studi di genetica hanno permesso di identificare diverse mutazioni genetiche (tra cui quella del gene NOD2) che predispongono alla malattia. Tuttavia, la malattia di Crohn non può essere definita ereditaria, come per esempio l'anemia mediterranea e l'emofilia che sono considerate malattie genetiche, trasmissibili cioè attraverso i cromosomi.

Gli studi hanno solo dimostrato che esiste una predisposizione familiare, poiché un certo numero di malati (circa il 15-20%) ha uno o più parenti stetti affetti da malattia di Crohn o colite ulcerosa. Comunque se un soggetto è affetto da questa malattia vi è una bassa probabilità che un figlio possa contrarla a sua volta.

Tra i fattori ambientali il più importante è il fumo che, curiosamente, predispone al morbo di Crohn ma sembra essere protettivo nei confronti della rettocolite ulcerosa. Anche situazioni di disagio psichico (come ansia e depressione) possono essere coinvolte.

Stando alle attuali conoscenze, si può dire che non è una malattia contagiosa, non è causata dagli alimenti e non è psicosomatica (cioè non è provocata da fattori psicologici individuali).
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Le complicanze della malattia di Crohn

Nella malattia di Crohn sono possibili complicanze intestinali e complicanze extraintestinali. Esse riguardano circa il 10-20% dei malati, il restante 80-90% risponde in maniera soddisfacente alla terapia medica e non presenta complicazioni.

Gli episodi di ostruzione intestinale (stenosi) rappresentano la complicanza locale più comune. Tali episodi sono dovuti al fatto che il processo infiammatorio può dare vita a restringimenti di alcuni tratti dell'intestino che sono poco distensibili e possono causare crampi, meteorismo, distensione addominale sino ad arrivare, a volte, a una ostruzione parziale (sub-occlusione) o completa (occlusione) del flusso intestinale. In quest'ultimo caso, i sintomi suddetti possono essere associati a nausea e vomito.

L'ostruzione si può verificare più facilmente in presenza di cibo non digerito, come nocciole o semi, o ammassi di fibre che impediscono il passaggio di altro materiale.

Questa è una delle ragioni per cui le persone con malattia di Crohn che presentano zone stenotiche dovrebbero evitare cibi con fibre grossolane difficili da digerire. Questi restringimenti possono essere un’indicazione all'intervento chirurgico se danno episodi ricorrenti di tipo occlusivo o sub-occlusivo.

Le perforazioni sono un'altra complicanza (causa successiva di ascesso) frequente nei casi di malattia molto attiva. Occasionalmente possono dar luogo a sanguinamento rettale. Anche ascessi addominali e fistole sono caratteristici della malattia di Crohn (circa nel 25% dei malati). I sintomi di un ascesso o di una fistola dipendono dalla loro localizzazione.

Un ascesso può risolversi spontaneamente o può essere necessario un intervento chirurgico d'incisione. La cura di una fistola richiede la vera e propria rimozione della parte d'intestino dalla quale trae origine. In alcuni casi però, le fistole possono guarire combinando la terapia medica con il riposo dell'intestino e la sospensione dell'alimentazione orale.

Al di là dell’intestino, complicanze correlate all'attività della malattia possono interessare la cute, la bocca e gli occhi, così come le grosse articolazioni.
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Sintomi – Morbo di Crohn

I sintomi tra fasi acute e remissioni

Il morbo di Crohn, come tutte le malattie infiammatorie intestinali, è una malattia cronica. A differenza di quella acuta, cioè, che si manifesta con decorso breve e netto ed evolve con la guarigione (come per esempio l'influenza), non guarisce definitivamente ma possono esserci lunghi periodi di benessere alternati ad altri in cui i sintomi sono presenti.

Sfortunatamente oggi non abbiamo nessuno strumento che possa predire con certezza una ricaduta, cioè una riacutizzazione della malattia dopo trattamento medico o intervento chirurgico.

Anche se possono verificarsi delle variazioni da caso a caso, nella malattia di Crohn sono predominanti i dolori addominali (talvolta, se acuti, possono simulare un attacco d'appendicite), associati a diarrea e talora a febbre. Il dolore addominale si localizza prevalentemente in basso a destra. Possono comparire, meno frequentemente, sangue visibile nelle feci, dolori alle articolazioni, diminuzione dell'appetito o dimagrimento.

Altri segni precoci della malattia possono essere fistole e ascessi perianali che si possono manifestare con un orifizio cutaneo arrossato e dolente, che può perdere del liquido o, rispettivamente, con una piccola massa locale arrossata, estremamente dolente e tesa, e febbre.

La malattia va sospettata quando vi sono i sintomi e segni sopra descritti. Peraltro, essendo questi assai poco specifici (comuni, per esempio, alla sindrome del colon irritabile, alla celiachia o ad altre malattie) è necessario eseguire degli esami.
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Diagnosi – Morbo di Crohn

I nuovi esami per il morbo di Crohn

Non esiste un test specifico per identificare la malattia di Crohn, ma rivestono un ruolo importante l'endoscopia e la radiologia. La prima è indicata quando la sede interessata è raggiungibile con una colonscopia, mentre la radiologia diventa fondamentale quando la sede sospetta non è raggiungibile endoscopicamente ed è finalizzata alla valutazione globale della malattia intestinale.

Esami radiologici eseguiti in questi casi sono, per esempio, il clisma del tenue (attraverso un sondino nasogastrico, posizionato nel duodeno, viene iniettato del bario) o un Rx-digerente con studio del tenue (ingestione di bario per bocca), che stabiliranno, oltre all'eventuale presenza della malattia, anche la sua estensione e alcune sue caratteristiche.

Più di recente, la risonanza magnetica intestinale si è dimostrata assai più accurata e in grado di dare informazioni anche sul grado di infiammazione. Anche l'ecografia addominale risulta utile. Un ruolo, al momento limitato, riveste l'endoscopia con capsula.

Nella diagnosi, gli esami del sangue (emocromo e indici di infiammazione) hanno un ruolo poco specifico in quanto possono solo indicare, in generale, uno stato infiammatorio o una patologia immune. Sono utili se considerati insieme agli altri esami e per monitorare la malattia.

Vi sono, infine, degli altri esami non invasivi (per esempio delle feci, la calprotectina fecale), che possono pure suggerire un'infiammazione dell'intestino e consigliare quindi l'esecuzione di esami più approfonditi.
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Cura e Terapia – Morbo di Crohn

I farmaci per le fasi acute e il bisturi per le complicanze

Poiché non esiste una cura definitiva per il morbo di Crohn, il trattamento si propone di ottenere la remissione clinica, cioè la soppressione della risposta infiammatoria e il controllo dei sintomi. Una volta ottenuta la remissione, la terapia medica mira a ridurre la frequenza delle riacutizzazioni.

In fase acuta in cui vengono impiegati amino salicilati (5-ASA), cortisonici o antibiotici, nella terapia di mantenimento della remissione viene usato il 5-ASA o, nei casi più gravi, la 6-Mercaptopurina (un immunosoppressore).
Attualmente può essere consigliata anche una terapia per prevenire la recidiva, cioè la riacutizzazione negli operati. Essa consiste nell'iniziare, subito dopo l'intervento, l'assunzione di 5-ASA che sembra allungare i tempi di remissione della malattia.

Negli ultimi tempi hanno trovato largo impiego anche i farmaci biologici, efficaci nell’indurre la remissione poiché non si limitano a trattare i sintomi, ma agiscono sul Tumor Necrosis Factor alfa, una citochina prodotta in eccesso nelle persone affette da malattia di Crohn e responsabile dell’infiammazione.

Il fallimento della terapia medica e l'insorgenza di complicanze può porre l'indicazione alla terapia di tipo chirurgico (come nel caso di stenosi intestinali).

La prognosi è molto variabile e dipende da diversi fattori tra cui la localizzazione e l’estensione della malattia, le complicanze e la risposta individuale alle cure. La maggior parte dei malati, comunque, si trova in una situazione intermedia, conduce una vita sana, senza necessità di controllare la dieta e assumere farmaci al bisogno.

Non vi è alcun problema nel formare una famiglia. Gli uomini con malattia di Crohn sono di solito fertili, sebbene in rari casi l'assunzione di particolari farmaci possa dare transitorie alterazioni a carico degli spermatozoi. Le donne possono condurre una gravidanza senza complicanze, purché il concepimento avvenga in un periodo di remissione. Inoltre è stato dimostrato che i farmaci comunemente usati per controllare la sintomatologia sono innocui sia per la madre che per il bambino.
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Nascono le linee guida sulle malattie intestinali

La Società italiana di gastroenterologia (SIGE) ha presentato le linee guida di riferimento per la comunità scientifica del settore, redatte in collaborazione con IG-IBD, il Gruppo italiano di studio delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino.

Il documento è un compendio tutto italiano delle indicazioni di comportamento nella gestione dei trattamenti con farmaci biologici, in commercio in Italia, per due patologie della grande famiglia delle malattie infiammatorie croniche intestinali: la malattia di Crohn e la colite ulcerosa.

«Le linee guida – conferma Mario Cottone, ordinario di Medicina interna dell’Università di Palermo – non si riferiscono a tutto lo spettro delle due patologie, ma ad alcune fasi. Nello specifico, le indicazioni sono relative a quei pazienti che hanno sviluppato dipendenza e resistenza da cortisone, che possiamo quantificare in circa il 20-40% sui dati di prevalenza dei nuovi casi».

«Le linee guida costituiscono le prime raccomandazioni in merito all’utilizzo dei farmaci biologici – sottolinea Francesco Pallone, ordinario di Gastroenterologia dell’Università di Tor Vergata di Roma e direttore del Centro di gastroenterologia del Policlinico Tor Vergata – Questa classe di farmaci (anti-TNF alfa) ha dimostrato un elevato profilo di efficacia nel trattamento di queste malattie, con un evidente beneficio per la qualità della vita dei pazienti».

I biologici sono farmaci entrati nell'uso dal 1997. Sono indicati quando il paziente diventa resistente o dipendente dal cortisone, che per tanti anni è stato il farmaco di scelta. Inoltre, nel caso della malattia di Crohn, i biologici hanno un’indicazione nel trattamento delle fistole, una complicanza molto invalidante.

Per questo, in considerazione dell’alto costo e di possibili effetti collaterali, è fondamentale che la prescrizione di questi farmaci sia appropriata. Le linee guida sono uno strumento che permette di tradurre le evidenze scientifiche che provengono dalle sperimentazioni controllate in indicazioni cliniche pratiche.

«È importante rilevare – conclude Caporaso – che questo documento avrà una particolare incidenza su tutte le parti coinvolte: medico, paziente, Sistema sanitario nazionale. Gli specialisti infatti avranno l’opportunità di avere un mainframe condiviso che potrà alimentare il confronto professionale e innalzare il livello di conoscenza. Il paziente si sentirà rassicurato nello scoprire, magari nella propria attività di indagine volta alla scelta dello specialista, che i diversi interlocutori prospettano percorsi terapeutici non dissimili. Il Sistema sanitario nazionale, attraverso le puntuali indicazioni relative a una terapia appropriata, potrà giovare di un uso razionale delle risorse, perché tali terapie hanno un grosso impatto sui costi della nostra sanità».
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Tre novità sulla cura del morbo di Crohn

Fino a 10 anni fa le cure per le malattie croniche dell’intestino erano poche. Oggi, invece, farmaci diversi permettono di tenere sotto controllo l’infiammazione, grazie alla ricerca, che negli ultimi anni ha compiuto importanti progressi e ha aperto la strada a prospettive terapeutiche innovative.

Recente è la pubblicazione del secondo consensus europeo basato sull’evidenza scientifica dell’ECCO (European Crohn’s and Colitis Organisation) sulla diagnosi e il trattamento del morbo di Crohn. La messa a punto di queste linee guida ha coinvolto i maggiori esperti europei, tra cui il dottor Silvio Danese, responsabile del Centro per le malattie infiammatorie croniche intestinali dell’Istituto Humanitas di Milano, che fa parte del comitato scientifico dell’ECCO.

«La prima novità – sottolinea il dottor Danese – riguarda l’importanza di identificare precocemente i pazienti più a rischio, che necessitano di un trattamento con terapie a più alto impatto sul sistema immunitario, a base di farmaci immunosoppressori. I pazienti più a rischio sono i giovani sotto i 40 anni, che per esempio hanno una malattia perianale, con ulcere profonde a livello rettale e a cui sono stati somministrati steroidi alla prima diagnosi di malattia. Per questi pazienti si può prevedere un decorso più aggressivo della malattia: è dunque importante identificarli precocemente per intervenire con i trattamenti più efficaci».

Poi, per un corretto staging di malattia, è importante effettuare esami strumentali specifici: oltre alla tradizionale colonscopia, è bene utilizzare anche metodiche radiologiche avanzate, come l’entero-TAC e la risonanza magnetica dell’addome.

Il terzo punto emerso dallo studio è il consiglio di trattare precocemente i malati con farmaci immunosoppressori: classici e nuovi biologici, ossia anticorpi monoclonali che bloccano una citochina dell’infiammazione: il Tumor Necrosis Factor alpha.

Questi vengono utilizzati anche per il trattamento della psoriasi e dell’artrite reumatoide: l’obiettivo che si può ottenere con essi è arrestare l’infiammazione prima che vi sia un danno tale da compromettere l’organo, nel caso del Crohn l’intestino.
Mentre gli immunosoppressori classici non hanno una grande influenza sul decorso naturale della malattia, i farmaci biologici sono in grado di ridurre il numero di interventi chirurgici necessari e di ricoveri ospedalieri. In questo modo la qualità di vita del paziente viene sempre meno compromessa.
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Curiosità – Morbo di Crohn

Malattie intestinali: 6 malati su 10 si informano sul web

Il 60% delle persone colpite da malattie infiammatorie croniche intestinali, come morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa, cerca su Internet informazioni sulla propria patologia, in particolare su terapie, dieta ed esami strumentali.

Avere una comunicazione diretta con il medico attraverso le e-mail e consultare pagine dedicate al proprio centro di riferimento, con linee guida, consigli, standard di cura e trials clinici, è ciò che più desiderano i pazienti. Ma in Internet non sempre le fonti sono autorevoli ed è dunque importante distinguere i canali di comunicazione ufficiali dal rumore di fondo del web, facendo attenzione a forum, blog e community che non citano le fonti.

«Le malattie infiammatorie croniche dell’intestino sono patologie di cui si parla poco, soprattutto per imbarazzo – spiega il dottor Silvio Danese, responsabile del Centro per le malattie infiammatorie croniche intestinali dell’Istituto Humanitas di Milano – Per questo il mondo di internet gioca un ruolo chiave: parlare on-line del proprio stato di salute aiuta il paziente a condividere informazioni su diagnosi, terapie e ricerca. Ma non solo, lo aiuta anche a condividere il proprio stato d’animo nel percorso di cura».

Uno studio multicentrico italiano, pubblicato nel 2009 sull’European Journal of Gastroenterology & Epatology, dimostra come la comunicazione via web abbia assunto un ruolo sempre più importante per i pazienti affetti da malattie croniche intestinali.
La ricerca ha coinvolto circa 500 pazienti e ha rivelato che la fiducia nel medico (per fortuna) resta altissima, infatti il 99% degli intervistati dichiara di seguire i consigli del gastroenterologo, ma anche che oggi Internet è il principale luogo di scambio di consigli e informazioni su queste malattie.
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Malattie intestinali: un chip per cure su misura

Il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa sono malattie che si manifestano in modo estremamente diverso da paziente a paziente a livello di sintomi, decorso clinico e impatto sulla qualità di vita.

Fino a oggi le scelte terapeutiche si sono concentrate sul decorso della malattia e sulle complicanze (come stenosi, fistole o ascessi). L'obiettivo dei gastroenterologi è però concretizzare strumenti in grado di predire il decorso clinico di queste malattie, in modo da poter mettere a punto per ciascun paziente strategie di trattamento precoci e personalizzate.

Una soluzione a questo problema potrebbe venire dall'IBDchip (IBD-inflammatory bowel disease, termine inglese per indicare le malattie infiammatorie croniche), un chip di DNA che permette lo studio simultaneo, mediante tecnologia laser, di 61 polimorfismi (SNPs) localizzati su 40 geni, selezionati per la loro potenziale influenza sulla suscettibilità a sviluppare morbo di Crohn o rettocolite ulcerosa.

Dopo i promettenti risultati di un primo studio di validazione tecnica, svoltosi in Spagna, è stata avviata una seconda fase per effettuare uno studio multicentrico allo scopo di raccogliere dati su una più ampia casistica. Il Centro di ricerca per le malattie infiammatorie croniche intestinali dell'Istituto Clinico Humanitas di Milano sarà l'unica sede in Italia coinvolta nel progetto.

I risultati di questo studio hanno convinto l'Unione europea a includere il progetto nel programma del Sesto Programma Quadro, stanziando un importante finanziamento per effettuare la seconda fase di ricerca, in cui è coinvolto il Centro per le malattie infiammatorie croniche intestinali dell’Humanitas.

In futuro è prevista anche una terza fase della ricerca, in collaborazione con USA e Giappone.
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Glossario per Morbo di Crohn – Enciclopedia medica Sanihelp.it

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