Corea di Huntington

La malattia è anche conosciuta come:
malattia di huntington, morbo di huntington

Grazie all’Associazione Italiana Corea di Huntington AICH Milano (www.aichmilano.it) e dell’IHA (International Huntington Association) approfondiamo le caratteristiche di questa patologia ereditaria a carico del sistema nervoso centrale. 
Categoria: Malattie neurologiche
Sigla: HD

Che cos’è – Corea di Huntington

Cos’è la corea di Huntington

La corea di Huntington è un’affezione ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale che determina una distruzione dei neuroni in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale.

Si caratterizza per movimenti involontari patologici e per turbe psichiche, non sempre presenti, che consistono in un deterioramento cognitivo e in un'alterazione del comportamento.

L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (raramente in altre fasce d’età) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia. L’ereditarietà è autosomico-dominante e la trasmissione del gene è indipendente dal sesso. La probabilità di ereditare il gene della corea è del 50% e interessa sia i maschi che le femmine. Ciascun figlio di un genitore affetto ha il 50% delle possibilità di ereditare il gene ed è pertanto a rischio. Coloro che non hanno ereditato il gene non svilupperanno la malattia e non la erediteranno nemmeno i loro figli: la corea di Huntington non salta una generazione.
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L’identificazione del gene

La scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, è molto recente e consente di individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore: egli manifesterà, più o meno presto, la sintomatologia coreica; al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia.

Questo test, definito predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia o curarla; le sostanze attualmente disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico.

L’identificazione del gene apre nuove prospettive per una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici della corea e stimola gli studi per l’identificazione della proteina alterata del gene. Queste informazioni porteranno alla proposta di nuove strategie terapeutiche nel senso di un trattamento etiologico o comunque neuroprotettivo.
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Sintomi – Corea di Huntington

I sintomi caratteristici

La malattia si manifesta con movimenti involontari di tipo coreico, disturbi psichici e demenza. Le alterazioni cognitive precedono
il disordine del movimento in oltre la metà dei casi affetti da corea. 

La malattia ha un esordio subdolo e i primi sintomi evidenti possono essere irritabilità, depressione del tono dell'umore, disturbo della coordinazione motoria e lievi e sporadiche ipercinesie simili a scatti. La disartria, rallentamento e disorganizzazione del linguaggio, si associa alla difficoltà di deglutizione.

Ipercinesie coreiche al volto, arti e tronco e disturbi della deambulazione, costituiscono i segni più tipici di malattia. L'andamento della patologia è peggiorativo.

 
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Diagnosi – Corea di Huntington

Come si diagnostica la malattia?

La diagnosi non è molto semplice perché comprende una completa e accurata storia del nucleo familiare, abbinata a evidenti sintomi di movimenti incoordinati, di turbe emozionali e dell’intelletto, e della natura progressiva di tali sintomi. Talvolta i primi segni sono così vaghi che una diagnosi può essere fatta solo dopo che questi sintomi si siano evidenziati per un certo periodo di tempo. 

Come sottolinea L'International Huntington Association, la conferma della diagnosi clinica di MH si esegue con un test genetico; un risultato positivo, che indica la presenza di mutazione nel gene MH, non rappresenta una diagnosi di malattia nei soggetti asintomatici a rischio in assenza di segni di MH. Si ritiene preferibile una visita neurologica presso un medico che abbia familiarità con MH, poiché i sintomi possono somigliare a quelli di altri disturbi. La corea di Huntington può può essere diagnosticata solo attraverso un esame
neurologico. 
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Cura e Terapia – Corea di Huntington

Quali cure?

Il trattamento per MH ha varie forme. I trattamenti correnti non alterano il corso di MH, ma le medicine possono essere efficaci in alcuni sintomi comuni, come la depressione e l’ansia. La scelta spetta comunque al neurologo, che valuterà caso per caso. Il medico di famiglia infatti potrebbe non avere molta esperienza con la malattia di Huntington, per questo risulta indispensabile rivolgersi a un neurologo che possa offrire il trattamento migliore in base alle condizioni della persona affetta.

Potrebbe risultare utile anche il consulto di un terapista del linguaggio così da migliorare la qualità della vita fin dalle prime fasi. La nutrizione gioca un ruolo fondamentale nelle persone affette da corea; costoro hanno un elevato fabbisogno calorico per mantenere il
peso corporeo. Mantenere, o aumentare peso può aiutare a ridurre i movimenti involontari e altri sintomi, in particolare nella fase tardiva.

AICH Milano ricorda che al momento non esistono cure che arrestino o rendano reversibile il decorso della malattia.
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Glossario per Corea di Huntington – Enciclopedia medica Sanihelp.it

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