Morbo di Cooley BTM
Particolare forma di talassemia in cui la disfunzione riguarda le catene globiniche beta. La malattia è ereditaria e si trasmette in forma omozigote.
Sintomi
Già pochi mesi dopo la nascita si evidenzia un quadro di grave anemia:
tipicamente i globuli rossi appaiono di dimensioni più piccole, questo
provoca ingorssamento della milza. Si evidenziano alterazioni scheletriche.
Cause
Sintesi difettosa delle catene beta dell’emoglobina. Alterazione genetica nella
sintesi dell’emoglobina che porta a un processo di ematopoiesi totalmente
inefficace: per sopravvivere il malato richiede continue emotrasfusioni.
Terapia consigliata
Terapia trasfusionale periodica per sopperire al deficit di globuli rossi nel
sangue. sono necessari dei chelanti di ferro per evitare un sovraccumulo di
questa sostanza nell’organsmo. Il trapianto di midollo osseo omologo, molto difficle da attuare, è l’unico provvedimento che porta a guarigione
Farmaci
– EXJADE*28CPR DISP 125MG
– EXJADE*28CPR DISP 125MG
– EXJADE*28CPR DISP 250MG
– EXJADE*28CPR DISP 250MG
– EXJADE*28CPR DISP 500MG
– EXJADE*28CPR DISP 500MG
Tag cloud dei sintomi
affanno
affaticabilità
fame di aria
aritmia
asfissia
astenia
batticuore
alterazioni del battito cardiaco
accelerazione del battito
cardiopalmo
lesioni della pelle a livello delle caviglie
cianosi
colorito livido
disturbi della crescita
aumento del ritmo del cuore
alterazioni del colore della cute
colorazione bluastra della cute
colorazione gialla della cute
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manifestazioni a carico della cute
debolezza
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dismorfismo
dispnea
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ematemesi
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itterizia
ittero
livore
malformazione
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pallore
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alterazioni del colore della pelle
colorazione bluastra della pelle
colorazione gialla della pelle
lesioni della pelle
manifestazioni a carico della pelle
irregolarità del polso
pulsazioni veloci
aumento delle pulsazioni
irregolarità delle pulsazioni
lesioni alla pelle in regione malleolare
difficoltà della respirazione
difficoltà di respiro
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alterazioni del ritmo cardiaco
aumento del ritmo
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splenomegalia
spossatezza
stanchezza
arresto dello sviluppo
tachicardia
tumefazione
tumidezza
ulcere malleolari
colore scuro dell’urina
dolore al ventre
alterazioni del viso
sangue nel vomito
