COLLEGAMENTI
insieme di malattie che colpiscono i lisosomi, causata dalla degradazione difettosa di sfingolipidi e di cerebrosidi, per mancanza degli enzimi atti alla loro demolizione.
Si manifestano in particolare nella prima infanzia e vengono trasmesse in maniera genetica come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, la cui trasmissione è legata la cromosoma X.
Nel bambino si manifetsano con ingrossamento del fegato e della milza e con graduale deterioramento mentale e motorio.
