Sanihelp.it – Esistono quasi 10mila Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile.
Il progetto Fabry's Kitchen, promosso dal Centro di coordinamento regionale Malattie Rare della Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry) vuole sensibilizzare le istituzioni, i clinici specialisti e l'opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia rara affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l'importante ruolo che l'alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.
La Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry) è una patologia genetica legata al cromosoma X che a seguito della carenza di un enzima causa l'accumulo di lipidi in varie cellule dell'organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando nel tempo insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell'età adulta.
I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell'udito.
Anche gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello.
Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale.
Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell'intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo.
Per facilitare la gestione dell’alimentazione in questi pazienti è stato realizzato, in collaborazione con l'Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS) e il suo comitato scientifico e da clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato e contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione.
«L'alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi e anche nella prevenzione di diverse malattie- ha spiegato il professor Federico Pieruzzi, docente di Nefrologia presso l'Università degli Studi di Milano Bicocca, direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza e coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS- Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell'alleviare sintomatologie rilevanti nell'ambito delle Malattie Rare».
