Sanihelp.it – Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo.
Un'alterazione del gene responsabile della produzione di un determinato enzima può determinare l'assenza o il malfunzionamento dell'enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia.
Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato.
Per altre invece all'accumulo di prodotti metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi.
Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani.
Oppure insorgere in età adulta.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, etc.; forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo.
Il progetto proposto e realizzato da Aismme Dritti alla meta, percorsi di sostegno e formazione a pazienti e famiglie nelle Malattie Metaboliche Ereditarie, co-finanziato con i fondi 8X1000 della Chiesa Valdese e da Aismme, mira a creare percorsi di sostegno e formazione a pazienti e famiglie con Malattie Metaboliche Ereditarie.
Lo fa attraverso la realizzazione di diverse attività fra le quali spicca sicuramente l’AISMME COOKING CONTEST: il contest di cucina con le ricette per diete metaboliche speciali tratto dai ricettari della collana Cosa mangerà da grande? realizzata da Aismme.
Una nuova proposta di Aismme, che con la realizzazione della collana di ricettari per diete metaboliche speciali, di cui sono già stati pubblicati i due primi volumi, vuole focalizzare l’attenzione sui regimi alimentari salva-vita cui sono sottoposti i pazienti di alcune malattie metaboliche ereditarie.
Nella convinzione che anche seguendo un rigido regime alimentare si può preparare e gustare cibo delizioso, magari divertendosi!
«I pazienti e le loro famiglie sono invitati a cimentarsi in cucina con una delle gustose preparazioni proposte dai ricettari, documentando la loro impresa con foto o video, senza dimenticare di immortalare anche il risultato – spiega Manuela Vaccarotto Vicepresidente di Aismme -. Quindi, basterà inviare le immagini entro il 20 febbraio 2023 per partecipare alla selezione finale. Una Giuria sceglierà sei vincitori, tre per ogni ricettario (aproteico/ipoproteico e alipidico/ipolipidico) che si aggiudicheranno dei premi. La foto e i video dei vincitori, insieme a quelle più significative e simpatiche, saranno pubblicate nel sito di Aismme.
Il contest verrà ripetuto anche a giugno». Maggiori informazioni e iscrizioni nel sito www.aismme.org
Un unicum in Italia anche la realizzazione di tre opuscoli per bambini su alcune patologie più rappresentate per la fascia d’età (4-8 anni) di pazienti afferenti il Centro Cura di Verona.
Libretti strutturati utilizzando un linguaggio e una grafica a misura di bambino grazie al contributo di professionisti quali psicologa, dietista e medico.
Questo per avvicinare il piccolo paziente alla conoscenza e alla consapevolezza della sua malattia e aiutare nel contempo i caregiver ad accompagnarlo nel suo percorso di vita.
Diversi i temi che verranno trattati in cinque incontri on line, che si svolgeranno tra marzo e giugno: Nel ruolo del padre, Autostima, Qui e Ora, Limiti e Risorse, Bisogni e Desideri. Espressamente per i genitori o i futuri genitori, La diade mamma-bambino (0-8 anni), Lo svezzamento (0-3 anni), Genitori di adolescenti (9-18 anni).
Ampio spazio alla formazione per gli operatori della salute su temi attinenti il paziente metabolico, che potranno accedere tra aprile e maggio a incontri in presenza o nella modalità da remoto su Prevenzione ed educazione, Comunicazione e diagnosi, Cartella parallela e presa in carico, Terapia e gestione del dolore e Alimentazione e inclusione sociale. Infine, a giugno formazione per ostetriche e infermiere che seguono i parti domiciliari sullo screening neonatale alla nascita.
