Sanihelp.it – Lutto nella famiglia reale del Lussemburgo: il principe Federico è morto a soli 22 anni, a causa della rara malattia mitocondriale Polg, da cui era affetto e che gli era stata diagnosticata a 14 anni. La morte è avvenuta a Parigi lo scorso 1° marzo, ma soltanto il 10 marzo i genitori, il principe Roberto di Lussemburgo e la principessa Julia di Nassau, ne hanno dato notizia sul sito ufficiale della Fondazione Polg, di cui Federico era fondatore e direttore creativo, associazione dedicata alla ricerca e allo studio di questa patologia genetica.
La Polg rientra nell'ambito delle malattie mitocrondriali, che colpiscono circa 5mila persone nel mondo, rendendo questo gruppo di patologie la seconda malattia genetica grave più comunemente diagnosticata, dopo la fibrosi cistica.
I mitocondri sono organelli presenti in ogni cellula, di cui sono le centrali energetiche. Essi sono dotati di un proprio DNA che, per replicarsi, richiede un enzima (polimerasi y o POLG) codificato dai geni POLG e POLG2. Mutazioni di questi geni (se ne conoscono ad oggi più di 200) compromettono la replicazione del DNA mitocondriale per cui questi organelli diventano incapaci di produrre energia a sufficienza per le cellule.
Ciò determina la comparsa dei sintomi della malattia che «colpiscono prevalentemente parti del corpo particolarmente affamate di energia (sistema nervoso centrale, muscoli, fegato, eccetera) e sono molto variabili per quanto riguarda l'insorgenza (dalla prima infanzia all'età adulta) e la gravità (da grave a lieve) e molto ampi, spaziando dall'epilessia all'insufficienza epatica, dall'oftalmoplegia alla debolezza muscolare» come si legge sul sito della Fondazione.
Ad oggi non si conoscono ancora le cause esatte della malattia e i trattamenti disponibili per si concentrano sulla gestione dei sintomi e sulla qualità della vita perché ancora non esistono terapie in grado di modificare la malattia o curarla.
