Sanihelp.it – Il deficit di Arginasi 1 (ARG1-D) è una rara malattia metabolica che colpisce il ciclo dell'urea, causando livelli elevati di arginina nel sangue e sintomi neurologici progressivi. Questa patologia debilitante, spesso diagnosticata tardivamente, può portare a spasticità, ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva.
Per offrire una nuova speranza ai pazienti, è stato sviluppato Pegzilarginasi, una terapia enzimatica innovativa in grado di ridurre significativamente i livelli di arginina nel sangue. I dati di efficacia e tollerabilità di questo farmaco saranno presentati durante l'incontro scientifico «Conoscere per riconoscere e trattare: pegzilarginasi, terapia innovativa per il trattamento dell'ARG1-D», organizzato da Immedica Pharma il prossimo 20 marzo a Napoli.
L'evento, presieduto da Andrea Pession, Presidente della SIMMESN, e da Nardo Nardocci, coordinatore della Sezione Scientifica Neurologia dell'Età Evolutiva della SINPIA, approfondirà gli aspetti diagnostici, terapeutici e di presa in carico del paziente.
La sfida della diagnosi precoce
Il deficit di Arginasi 1 è spesso confuso con altre malattie neurologiche, come la paraplegia spastica ereditaria o la paralisi cerebrale. Questa difficoltà diagnostica ritarda l'inizio di trattamenti adeguati, aggravando il decorso della malattia. I test genetici sono fondamentali per una diagnosi precoce, ma la loro applicazione di routine è ancora limitata.
In Italia si stima che i pazienti affetti da ARG1-D siano circa 36, con una prevalenza di 0,61 casi per milione di abitanti. Tuttavia, la scarsa conoscenza della malattia e la variabilità dei livelli di arginina nei primi giorni di vita rendono difficile una stima precisa.
Pegzilarginasi: una terapia innovativa
La terapia standard per l'ARG1-D si basa su una dieta a basso contenuto proteico e farmaci per eliminare l'eccesso di ammoniaca. Tuttavia, queste misure non sono sufficienti a prevenire la progressione della malattia nel lungo termine.
Lo studio clinico PEACE, avviato nel 2017, ha dimostrato che Pegzilarginasi è in grado di ridurre i livelli plasmatici di arginina nel 90,5% dei pazienti, migliorando significativamente la funzione motoria. Questo farmaco rappresenta una svolta nella gestione della patologia, con un impatto positivo anche sulla qualità di vita.
Impatto sociale ed economico
La ARG1-D non colpisce solo i pazienti, ma anche le loro famiglie. Secondo un sondaggio pubblicato su Journal of Medical Economics, il 44% dei caregiver ha dovuto ridurre o abbandonare il lavoro per assistere i propri cari. Il costo sociale annuo per paziente supera i 77.000 euro, con oltre il 60% delle spese legate alla perdita di produttività e all'assistenza continua.
