Emofilia

La malattia è anche conosciuta come:
malattia dei re

Viene definita rara, ma conta solo in Italia 6.000 ammalati. Persone che ancora oggi, nonostante i progressi della scienza e le campagne di informazione, vivono circondate dall’ignoranza e dai luoghi comuni sulla loro malattia.
Categoria: Malattie ematologiche

Che cos’è – Emofilia

Emofilia, questa sconosciuta

L’emofilia è una malattia congenita a trasmissione ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue (fattore di coagulazione VIII o IX), fondamentale nel processo di coagulazione.
Esistono due varianti della malattia:
1. l’emofilia A, detta anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia ed è dovuta a una carenza del fattore VIII della coagulazione
2. l’emofilia B, detta anche malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è invece provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

È una malattia legata al sesso: solo i maschi sono colpiti dalla patologia, trasmessa dalla madre. Le donne infatti possono essere solamente portatrici sane del difetto genetico (legato al cromosoma X), presentando in alcuni casi un’attività coagulativa più bassa del normale. Per questo si parla di trasmissione matrilineare. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana.
Tuttavia la trasmissione non è obbligata, possono esserci dei salti generazionali che talvolta impediscono la ricostruzione storica della malattia. Nel 30% circa dei casi avvengono mutazioni genetiche che danno vita a nuovi filoni di trasmissione.
Purtroppo si tratta di una malattia inguaribile, con la quale si deve convivere per tutta la vita, ma che può essere ben curata dal punto di vista clinico.
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L’emofilia in Italia e nel mondo

Secondo l’OMS l’emofilia colpisce ogni anno nel mondo circa 15-20 individui ogni 100.000 bambini nati. In Europa sono circa 37.000 le persone affette da emofilia di tipo A, anche se gli esperti ritengono che questa cifra sia sottostimata: molte persone affette da questa malattia potrebbero ignorare di averla.
In Italia gli emofilici sono circa 5.000 ai quali vanno aggiunte alcune patologie della coagulazione affini, che portano a un totale di 6.000 persone. L’incidenza è di 1/10.000 (emofilia A); 1/50-100.000 (emofilia B).

Se in Italia la situazione nel corso degli anni ha beneficiato di un costante miglioramento fino a raggiungere alti livelli di completezza dei servizi, non si può dire altrettanto del resto del pianeta. In tutto il mondo infatti l’incidenza della patologia in entrambe le sue forme (A e B) è simile, ma va registrata una netta differenza nella disponibilità di cure e strutture adeguate: nei Paesi ricchi l’aspettativa di vita di un bambino emofilico è praticamente equiparabile a quella di una persona sana. 

Il 75% della popolazione mondiale non dispone però di farmaci salva-vita, e quindi nei Paesi con bassa capacità di spesa per la salute gli emofilici hanno un’elevatissima probabilità di andare incontro a disastrose invalidità permanenti, senza contare l’alto rischio di mortalità per la mancanza di trattamenti adeguati.
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Emofilia: la malattia invisibile

La comunità emofilica in Italia è composta da circa 6.000 pazienti, un gruppo molto ristretto che dimostra la rarità di questa patologia. Al giorno d’oggi il problema principale dei pazienti emofilici non è più costituito dalla scarsa disponibilità di farmaci o dalla sicurezza dei trattamenti, ma dalla sfera sociale: l’emofilia, nonostante la grande rilevanza che possiede, sconta una sorta di invisibilità, dovuta alla reticenza dei pazienti stessi nel parlare della propria malattia. Possibile conseguenza di questo atteggiamento di chiusura è l’emarginazione sociale, nonostante i Centri e le Associazioni dedicate tentino di sensibilizzare i pazienti sulla loro condizione di normalità e uguaglianza rispetto ai soggetti sani.
Un ulteriore fattore di emarginazione è la scarsa consapevolezza della patologia da parte del mondo esterno (dai colleghi di lavoro agli insegnanti fino agli stessi professionisti della salute), che aumenta le difficoltà di comportamento in caso di emergenze. Alcune peculiarità della malattia come la trasmissione ereditaria e il fatto di essere legata del sangue hanno contribuito ad aggravare la situazione.

La comunità degli emofilici italiani è stata penalizzata sia psicologicamente sia socialmente dall’epidemia di AIDS che l’ha colpita negli anni ’80, per via di sacche infette di sangue utilizzato per le trasfusioni di fattore coagulante: questa disgrazia ha diffuso il timore che l’emofilia venisse automaticamente associata all’HIV. Oggi la situazione è decisamente diversa: dal 1992 non ci sono
più state infezioni emotramesse, e grazie ai progressi registrati nel trattamento delle patologie connesse all’AIDS, questa malattia non rappresenta più un motivo di apprensione per i bambini emofilici e le loro famiglie.

I pazienti possono contare su una rete di sostegno consolidata: i Centri medici e la società scientifica formata dagli specialisti, le Associazioni e il loro coordinamento nazionale. Dal 1996, anno di costituzione della Federazione delle Associazioni Emofilici, sono stati realizzati diversi progetti specifici e interventi volti a migliorare il percorso di cura, la consapevolezza delle persone interessate e della collettività. 
In primo luogo è stata promossa una campagna d’informazione sulla malattia nei confronti delle famiglie, della stampa e delle istituzioni; è stata inoltre avviata un’operazione di sostegno e formazione nei confronti dei genitori dei piccoli emofilici (Progetto PUER, Progettiamo Un’Esperienza Ripetibile) e la promozione di una cultura sul tema, anche in campo sportivo.
Da sottolineare anche la collaborazione con strutture sanitarie per integrare i percorsi di assistenza in ambito ortopedico e il coinvolgimento dell’advocacy istituzionale e legale sia per la disponibilità di farmaci sicuri e tecnologicamente avanzati che per il riconoscimento di un equo indennizzo a quanti sono stati infettati dai virus emotrasmessi negli anni ‘80.

La Fondazione Paracelso, creata nel 2004, finanzia e sostiene tutte le attività a sostegno degli emofilici, nell’intento di fornire supporto psicologico alle loro famiglie, comunicare con l’esterno per migliorare la qualità della vita degli emofilici e uniformare i livelli di assistenza clinica nel nostro Paese.
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Sintomi – Emofilia

Il campanello d’allarme: le emorragie interne

Emofilia A e B provocano emorragie (emartri) a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), dei muscoli (ematomi) e di altri tessuti molli, che si manifestano con gonfiore, dolore e cute calda, mentre le emorragie a carico del sistema nervoso centrale sono molto rare, ma possono portare a conseguenze estremamente gravi se non vengono diagnosticate in tempo. Gli emartri compaiono già nei bambini e, se ricorrenti, possono danneggiare le articolazioni interessate, fino a causare deformazioni permanenti.

Le emorragie gravi e acute possono mettere a rischio la vita dell’emofilico provocando uno shock acuto ipovolemico (diminuzione del volume del sangue); gravi anche le conseguenze di emorragie interne, specie intra-craniche, che possono insorgere spontaneamente o dopo minimi traumi e che a volte sono fatali: a tutt’oggi la causa di morte più frequente tra gli emofilici è l’emorragia cerebrale.

Le complicanze dell’emofilia dipendono dalla gravità, dalla sede e dalla frequenza delle emorragie.
Il numero di emorragie è imprevedibile e soggettivo: in generale, soggetti particolarmente colpiti possono arrivare a essere vittime di circa 35 emorragie spontanee l’anno o di circa tre al mese.
Numerose le complicanze delle emorragie:
• Ematomi: possono causare contratture muscolari, paralisi dei nervi, atrofia dei muscoli
• Cisti ossee causate dalla compressione degli ematomi sui tessuti circostanti e dal mancato riassorbimento delle emorragie
• Complicanze neurologiche varie
• Coliche renali.
Nella forma grave, le emorragie possono però colpire qualunque punto del corpo e manifestarsi sia in seguito a eventi traumatici sia spontaneamente, continuando indisturbate per giorni prima che se ne avvertano i sintomi. Un dolore acuto e forte è la conseguenza principale di un’emorragia interna non adeguatamente curata. Se queste emorragie non sono trattate correttamente possono avere conseguenze gravi e permanenti.
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Le tre forme dell’emofilia

La diagnosi di emofilia avviene nei primi anni di età, in concomitanza con i primi movimenti e i primi passi del bambino il quale, cadendo o facendosi male, riporta lividi ed ematomi che per frequenza, estensione, gonfiore, dolore e durata temporale appaiono anormali. Sono i sintomi di emorragie interne che devono far scattare subito un campanello d’allarme.

Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è diagnosticata attraverso complessi esami di laboratorio che verificano la mancanza o la carenza di uno dei fattori della coagulazione. A seconda del grado di mancanza del fattore coagulante, l’emofilia può essere qualificata in tre forme: grave (meno dell’1% di fattore coagulante in circolo), moderata (un livello attivo di fattore compreso tra l’1% ed il 5%), lieve (un livello di fattore attivo compreso tra il 6% e il 50%). Va sottolineato che non viene considerata la quantità di fattore che il soggetto è in grado di produrre, ma il livello attivo di fattore in circolazione.

Nei bambini con emofilia grave la diagnosi viene di solito effettuata entro il primo anno di vita, quando il bambino inizia a camminare, abitualmente perché i genitori sono preoccupati delle frequenti ecchimosi. Nell’emofilia grave si hanno emorragie sia dopo traumi, anche di minima entità, che spontanee.

L’emofilia moderata invece può non essere diagnosticata sino all’adolescenza o addirittura all’età adulta. Nell’emofilia moderata si può avere un’emorragia anche dopo un trauma di minima entità mentre le emorragie spontanee sono rare.

L’emofilia di grado lieve di solito presenta pochi problemi e normalmente richiede un trattamento solo in occasione di un’estrazione dentaria, di un intervento chirurgico o dopo un trauma. Un’emorragia spontanea è estremamente rara. Nell’emorragia lieve le lesioni di piccola entità possono guarire normalmente dato che è presente una certa quantità di fattore della coagulazione.
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Cura e Terapia – Emofilia

L’unica possibilità di cura: le trasfusioni

Oggi l’emofilia è curabile attraverso la somministrazione endovenosa di concentrati del fattore di coagulazione carente, derivanti dal plasma umano (emoderivati) oppure ottenuti con tecniche di ingegneria genetica (ricombinanti, che richiedono solo piccolissime quantità di plasma umano nel processo di produzione e che sono capaci di offrire un margine di sicurezza superiore rispetto agli emoderivati), in modo da permettere il completamento dell’emostasi. 
Così ai pazienti affetti da emofilia A verrà somministrato il fattore VIII (concentrati di fattore liofilizzato sia emoderivati sia ricombinanti); a coloro che soffrono invece di emofilia B verrà trasmesso il fattore IX (concentrati di fattore liofilizzato, in questo caso di più recente scoperta rispetto agli equivalenti di fattore VIII).
Questa terapia è in grado sia di prevenire le emorragie sia di ridurne gli effetti, garantendo agli emofilici più lunghi periodi di tempo senza episodi emorragici e dolorosi, oltre che risparmiando loro i rischi di eventuali disabilità o complicanze.

Negli anni ’80 l’utilizzo poco controllato di prodotti emoderivati infetti ha causato il contagio da HIV all’interno della comunità degli emofilici. A partire dal 1992, in seguito a una maggiore attenzione nei controlli, non si sono più manifestati casi di infezioni emotrasmesse. 

Si calcola che tra la popolazione europea affetta da emofilia A in Europa, più di 3.500 individui hanno contratto il virus dell’AIDS e più di 8.400 quello dell’epatite C.
I persistenti timori sui possibili rischi legati a una contaminazione virale hanno spinto molte organizzazioni, come il National Hemophilia Foundation negli Stati Uniti e Haemophilia Centre Doctors’ Organisation nel Regno Unito, a stilare delle linee guida per il trattamento dell’emofilia A. 

Le linee guida raccomandano la produzione e l’uso di concentrati di fattore VIII ricombinante realizzati con la minore quantità possibile di emoderivati umani o animali. Proprio in risposta alle preoccupazioni della popolazione emofilica circa la sicurezza dei trattamenti seguiti, la moderna tecnologia ha messo a punto nuove e innovative terapie in grado di eliminare il rischio di trasmissione di infezioni come quelle causate da virus. I concentrati di fattore VIII ricombinante di ultima generazione, infatti, sono realizzati senza l’utilizzo di plasma umano o animale, escludendo così la possibilità di contagi o infezioni virali causate da agenti patogeni.
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Per vivere meglio, tre tipi di profilassi

Un emofilico curato in modo adeguato può condurre una vita completa e perfettamente normale: non ci sono ancora certezze riguardo a una terapia genica efficace nel sostituire il gene difettoso con uno sano, ma il perfezionamento costante dei farmaci in questi anni ha dato ai pazienti e alle loro famiglie un’aspettativa di vita finora mai conosciuta e un’inedita condizione di autonomia, grazie anche alla comparsa dei trattamenti di profilassi.
Questi trattamenti, sebbene abbiano costi considerevoli, rappresentano un investimento sul futuro del bambino emofilico in quanto permettono di evitare l’insorgenza di complicanze invalidanti e conseguenti fenomeni di esclusione sociale.

A differenza dei trattamenti al bisogno, in cui il fattore viene somministrato al paziente in situazioni contingenti come emorragie, traumi o prima di un intervento chirurgico, la profilassi comporta generalmente un ciclo periodico di iniezioni (circa 3 a settimana). In termini più specifici, la profilassi può essere distinta in tre categorie:
1. profilassi a dose singola, messa in atto per prevenire un’emorragia che potrebbe verificarsi a causa di un evento dannoso o stressante (per esempio, una gara sportiva)
2. profilassi secondaria, in cui le iniezioni di fattore vengono effettuate per un dato periodo di tempo per evitare recidive
3. profilassi primaria, con infusioni regolari a partire dai primissimi anni di vita del bambino.

La cura avviene presso Centri specialistici (in Italia ve ne sono 49) gestiti da ematologi o trasfusionisti: la terapia, sia profilattica che al bisogno, può comunque essere effettuata anche a domicilio tramite il training del paziente o dei suoi familiari.
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Glossario per Emofilia – Enciclopedia medica Sanihelp.it

Farmaci

Tag cloud – Riepilogo dei sintomi frequenti