alcaptonuria

malattia ereditaria provocata dalla carenza dell’enzima omogentisinico-ossidasi, che bloccando la demolizione degli aminoacidi fenilalanina e tirosina determina l’accumulo di pigmenti detti alcaptoni.

Sintomatici di alcaptonuria sono l’aspetto bruno-azzurro della pelle, soprattutto sulla punta del naso, sulle orecchie e alle sclere degli occhi, e le artropatie diffuse. Le urine, si presentano di colore scuro per la presenza degli alcaptoni, e diventano nere se esposte alla luce.

L’alcaptonuria non è grave e non incide sulla durata media della vita, ma in caso di aggravamento delle lesioni può diventare invalidante. La terapia si basa sui farmaci antalgici e antinfiammatori, e va integrata con una dieta a basso tenore di fenilalanina e tirosina, prescritta dal medico e seguita sotto sua sorveglianza.