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Bianca Balti, di recente, come prima di lei Angelina Jolie ha rivelato al grande pubblico di volersi sottoporre alla rimozione di tube e ovaie dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1. Il 25% dei casi di tumore dell’ovaio è riconducibile alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. ». Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, pari al 18%. Ad oggi, purtroppo, mancano efficaci strumenti di screening per questa neoplasia e per questo circa l’80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi. «Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è molto importante ed il test BRCA dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi. È questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici, per la riduzione del rischio di sviluppare il carcinoma ovarico. L’asportazione chirurgica preventiva deve quindi inserirsi in un articolato percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati» chiarisce Saverio Cinieri, Presidente AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica).
«È stato stimato che le strategie di riduzione del rischio (mediche e chirurgiche), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare ad una riduzione dell’incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni – spiega Saverio Cinieri -. Delle 5200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni. BRCA1 e BRCA2 producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Quando sono mutate, cioè difettose, il DNA non viene riparato correttamente e si determina un accumulo di alterazioni genetiche, che aumenta il rischio di cancro. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale».
«L’informazione sull’eventuale presenza della mutazione BRCA va acquisita al momento della diagnosi, perché può contribuire alla definizione di un corretto percorso di cura che parta dalla prima linea di trattamento – continua il Presidente AIOM -. E, nei familiari che presentano la mutazione, devono essere avviati programmi di sorveglianza intensiva, che spaziano dai controlli semestrali fino all’asportazione chirurgica delle tube e delle ovaio».
«Da un lato, nelle donne che desiderano avere figli – conclude il Presidente Cinieri –, sono raccomandati un controllo semestrale di un marcatore tumorale (CA-125) insieme all’ecografia ginecologica transvaginale. Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria. La chirurgia profilattica è oggi consigliata nelle donne con mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa. Sono fondamentali la condivisione della scelta e il supporto psicologico, soprattutto nelle donne ancora in età fertile. Nell’assumere queste decisioni, va quindi considerata l’età della donna, il tipo di mutazione e la pianificazione di eventuali gravidanze. L’asportazione chirurgica di tube ed ovaie rende poi impossibile la gravidanza, a meno che non si sia provveduto in anticipo al congelamento di ovociti, opzione scelta da Bianca Balti».
