Sanihelp.it – Grazie allo studio di malattie genetiche rare, un team di ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr) ha scoperto un meccanismo responsabile della formazione dei tumori.
Lo studio dell'anemia del Fanconi ha consentito l'individuazione della funzione di FANCD2: un gene coinvolto nella riparazione del Dna la cui mutazione è responsabile della tumorigenesi. Lo studio, pubblicato su Molecular Cell, ha dimostrato come, in caso di danneggiamento del Dna, la scelta del corretto meccanismo di riparazione sia fondamentale per il destino di una cellula.
Come spiega Antonio Baldini, direttore dell'Igb-Cnr: la funzione primaria del gene FANCD2 nelle cellule del corpo è quella di tenere inattiva la «giunzione non omologa delle estremità dei cromosomi,ovvero un meccanismo di riparazione molto efficiente, ma poco accurato. In caso contrario, cioè se il gene non funziona e la cellula adotta il meccanismo di replicazione sbagliato, si ottengono anomalie cromosomiche e ipersensibilità ad agenti genotossici che sono la causa della predisposizione allo sviluppo di tumori solidi».
