Sanihelp.it – Fibroci cistica? Il 64% degli italiani ne ha sentito il nome almeno un volta, ma non saprebbe dire niente di più della malattia e non ne conosce sintomi, diagnosi o terapie.
Lo dimostrano i dati di un'indagine condotta da Doxa e promossa da Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia, in collaborazione con la Società Italiana di Medicina Respiratoria (S.I.Me.R) e la Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC): occorre aumentare la consapevolezza di una malattia che riguarda circa 5000 persone in Italia e ogni anno registra 200 nuovi casi, con un bimbo malato ogni 2700 nuovi nati.
Appena un italiano su 5 sa che si tratta di una malattia ereditaria che si manifesta nell'infanzia, solo il 16% conosce i test necessari alla diagnosi, appena uno su 10 sa che esiste uno screening obbligatorio per i neonati che riguarda diverse malattie genetiche (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito).
Tuttavia, se informati della possibilità di riconoscere attraverso un esame del sangue, la maggior parte dei portatori sani di fibrosi cistica che potrebbero trasmettere il gene difettoso ai figli, il 64% dichiara di ritenere opportuno che le coppie si sottopongano al test di screening, prima o durante una gravidanza. Il 77%, inoltre, considera necessario che i pazienti siano seguiti da centri specializzati, la cui attività oggi è a rischio in alcune Regioni a causa del possibile blocco dei 4 milioni di euro di fondi dedicati attraverso la Legge 548 del 1993.
La fibrosi cistica è una patologia che si manifesta quando si hanno due copie del gene difettoso, una ereditata dal padre e una dalla madre; i portatori sani della malattia sono circa 1 su 25-30 e non hanno alcun sintomo, ma se entrambi i genitori sono portatori esiste una possibilità su 4 che il bambino sia malato.
In Italia i portatori sani sono ben 2 milioni e si stima che una coppia su 700 abbia il 25% di probabilità di dare alla luce un bambino malato.
I progressi della scienza fanno sperare in un futuro in cui sarà possibile un trattamento che consenta di riportare alla normale funzionalità la proteina alterata, per il momento è necessario che i malati siano seguiti da centri di riferimento specializzati che possano garantire tutte le terapie migliori.
L'articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 ha introdotto lo screening obbligatorio di fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito per tutti i neonati, ms è disatteso tuttora in alcune zone del Paese e ignorato dal 90% degli italiani.
