Sanihelp.it – Perché si soffre di mal di testa? Quali sono i meccanismi che generano uno dei disturbi più comuni del genere umano? Attualmente la diagnosi di cefalea primaria, ossia di quel disturbo che non è considerabile come sintomo di un’altra malattia organica ma che invece può essere considerato a tutti gli effetti la malattia è fondamentalmente clinica: i disturbi sono soggettivi e non esistono dati strumentali o biologici che possono essere utilizzati come criteri oggettivi.
Un gruppo di ricercatori dell’ Istituto scientifico san Raffaele di Milano , guidato da dr. Giorgio Casari, ha individuato la causa di una rara forma ereditaria di emicrania, chiamata emicrania emiplegica familiare di tipo 2 . Essa è l’unica forma di cefalea primaria in cui si riconosce una chiara origine familiare: è caratterizzata da attacchi di mal di testa associati a nausea, vomito e, nel 20% dei casi, alla cosiddetta aura; può portare ad emiparesi (paralisi di un lato del corpo). In due famiglie affette dalla malattia i ricercatori hanno individuato mutazioni in un gene del cromosoma 1 chiamato ATP1A2, il cui ruolo è produrre una proteina che regola lo scambio di ioni sodio e potassio tra l'interno e l'esterno delle cellule nervose.
I risultati della ricerca – pubblicata di recente sulla rivista Nature genetics – pur non avendo ricadute immediate nella cura, aiuteranno nella comprensione e nella diagnosi genetica di questa malattia ereditaria. Per la prima volta, infatti, viene mostrato che mutazioni della pompa sodio-potassio, il sistema di trasporto ionico più importante e deputato al mantenimento delle differenze di concentrazione ionica tra l'interno e l'esterno della cellula, possono essere responsabili di una malattia genetica a trasmissione ereditaria dominante, qual è l'emicrania emiplegica familiare.
I risultati di questo studio ampliano in maniera considerevole il campo delle conoscenze della fisiopatologia dell’emicrania, una condizione che colpisce circa 6 milioni di persone in Italia. Attualmente sono in corso studi per verificare su una più ampia popolazione di soggetti con emicrania comune, specie con aura, la frequenza di mutazioni o polimorfismi del gene ATP1A2.
