Sanihelp.it – Sulla rivista Nature Genetics on line sono stati pubblicati cinque studi, ad alcuni dei quali hanno partecipato i ricercatori della Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, che identificano varianti genetiche associate allo sviluppo di tumori cutanei e del glioma, mediante l’approccio definito GWAS, genome-wide association study, basato sull’analisi delle varianti polimorfiche a singolo nucleotide (dette SNPs) dell’intero genoma, ovvero di quelle sequenze del DNA che variano da individuo a individuo che si pensano responsabili della suscettibilità individuale a manifestare determinate malattie.
Il primo studio identifica tre varianti associate al rischio di melanoma cutaneo, due precedentemente associate alla pigmentazione (MC1R e TYR) e una nel locus CDKN2A.
Il secondo analizza le varianti associate allo sviluppo di un alto numero di nei, cioè il più importante fattore di rischio per lo sviluppo del melanoma, e identifica due geni associati alla suscettibilità al melanoma, mediante analisi in un campione di 1500 gemelli. Il terzo studio identifica diverse varianti geniche associate allo sviluppo del più frequente tumore della popolazione di origine europea, il carcinoma basale dell’epidermide, ma che non compaiono in soggetti che hanno sviluppato melanoma (KRT5, CDKN2A-CDKN2B, KLF14).
I due studi sul glioma identificano diverse varianti alleliche di cui due vengono individuate in entrambi gli studi.
Tutti e cinque gli studi identificano varianti del gene CDKN2A-CDKN2B o adiacenti a questo nella regione cromosomica 9p21, una regione evidentemente cruciale per lo sviluppo di queste neoplasie, che sarà oggetto di intense ricerche in futuro indirizzate sia al possibile uso dei marcatori identificati come marcatori di rischio, sia allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
