Sanihelp.it – Nel futuro per chi è affetto da forme di fibrosi cistica meno classiche una speranza di guarigione potrebbe essere offerta da una terapia molecolare in grado di agire sul processo di espressione genica detto splicing.
È infatti dal funzionamento errato di questo processo che in alcuni specifici casi si avvia il meccanismo patogeno di malattie come appunto fibrosi cistica e emofilia. A studiare la possibilità di terapie in grado di intervenire direttamente sul processo è il gruppo di genetica molecolare diretto dal dottor Franco Pagani dell’Istituto di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (ICGEB) di Trieste.
La forma classica, o comunque maggiormente diffusa di fibrosi cistica, è quella dovuta alla mutazione DF 508 (Delta Effe). In caso di mutazioni meno diffuse, invece, dette appunto mutazioni di splicing, il problema che va a causare la malattia si manifesta a livello della trasformazione dell’Rna messaggero ed è più difficile intervenire.
Sapendo invece che si può intervenire sul processo si cerca, con studi che per ora sono a livello di modello cellulare, di trovare un modo per modificarlo in modo che il risultato sia corretto, e dunque di fatto andando a guarire una malattia.
Da questi studi potrebbe un giorno scaturire una terapia genica per le specifiche forme di fibrosi cistica dipendenti dallo splicing.
