Sanihelp.it – Vi sono malattie ereditarie rare che colpiscono fin dalla nascita ma che oggi possono essere curate. L’individuazione precoce è una delle due condizioni principali per salvare molte vite (almeno il 3-4% dei nuovi nati). L’altra condizione è che i farmaci che la ricerca scientifica è in grado di mettere a punto siano effettivamente disponibili.
Oggi è presente in Italia Swedish Orphan Biovitrum (SOBI), azienda nata per rendere disponibile ai malati e ai loro medici un network globale specializzato nello sviluppo e nella distribuzione di farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare, consentendo così l’arrivo in Italia di nuove opportunità terapeutiche che altrimenti non potrebbero essere accessibili.
Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti, ma purtroppo sono molto diffuse nel loro insieme: si stima che esistano tra 5.000 e 8.000 diverse malattie rare, che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale.
In Italia, secondo l’Annuario Orphanet delle malattie rare 2011, i malati sono circa 2.000.000, il 70% dei quali in età pediatrica. L'80% delle malattie rare sono di origine genetica e interessano tra il 3% e il 4% delle nascite.
Oggi la tecnologia consente di individuare alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Tra le malattie alle quali SOBI è già oggi in grado di dare una risposta vi sono malattie metaboliche ereditarie, come i disturbi del ciclo dell’urea (che colpiscono un neonato ogni 40.000 nuovi nati circa) e la tirosinemia ereditaria di tipo I.
Un’altra patologia ereditaria per la quale sarà a breve disponibile un nuovo farmaco efficace è l’angioedema ereditario.
Inoltre, SOBI sta lavorando per riuscire a rendere disponibili innovative proteine ricombinanti (in corso di sperimentazione) per altre patologie rare come il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e le emofilie A e B.
