Sanihelp.it – Uno studio dell'IRCCS Ospedale San Raffaele Milano e finanziato da Telethon ha identificato nell’uomo una mutazione nel gene della ferritina (di tipo L), responsabile della mancanza di questa proteina che è coinvolta nella regolazione del ferro.
La ferritina è una proteina la cui importanza è fondamentale nella gestione del ferro e nel mantenimento dell'omeostasi del ferro nelle cellule dell’organismo. L'accumulo del ferro può causare l’insorgenza di diverse patologie, incluse quelle di carattere neurodegenerativo come le neuro-degenerazioni associate ad accumulo di ferro cerebrale (NBIA). La carenza di ferro è invece legata ad alterazioni neurologiche che si manifestano con forme di convulsione e con la sindrome delle gambe senza riposo. La mancanza di ferritina causa una carenza di ferro con conseguente aumento dello stress ossidativo e del danno cellulare, associando in questo modo le alterazioni neurologiche alla mutazione presente nel gene della ferritina.
Un risultato ottenuto grazie all'utilizzo di una tecnica molto innovativa detta riprogrammazione-cellulare-diretta. «Questo lavoro rappresenta un passo in avanti nella conoscenza dei meccanismi biologici che sono alla base del coinvolgimento del ferro nelle patologie neurologiche, argomento fino a ora poco definito. Inoltre possiamo pensare in futuro di utilizzare questa metodologia di riprogrammazione cellulare sia per approfondire le conoscenze sui meccanismi molecolari alla base delle alterazioni patologiche sia per l'identificazione di nuovi target terapeutici», ha commentato la coordinatrice del lavoro Sonia Levi, responsabile dell'Unità Proteomica del metabolismo del ferro e professore associato in Biologia Applicata presso l'Università Vita-Salute San Raffaele.
I risultati sono stati pubblicati sul The Journal of Experimental Medicine.
