Sanihelp.it – «La scoperta è quella di un nuovo gene della SLA che si chiama Matrin3, un gene connesso con il metabolismo dell’RNA – spiega il professore Adriano Chiò, coordinatore del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell'ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell'Università di Torino – Questo aspetto è particolarmente importante perché già conoscevamo due geni connessi con questo metabolismo, e ora abbiamo chiara l’idea che la malattia sia effettivamente determinata da un’alterazione di questo metabolismo».
La sensazionale scoperta operata da un gruppo di ricercatori italiani del consorzio ITALSGEN, cooperativa che riunisce quattordici centri universitari ed ospedalieri italiani uniti per la lotta contro la SLA, in collaborazione con il National Insitutes of Health (NIH) di Bethesda, aggiunge un importante tassello alla conoscenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica, malattia neurodegenerativa che colpisce progressivamente i motoneuroni (cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria) costringendo il paziente a una graduale e del tutto consapevole paralisi del corpo.
Lo studio ha coinvolto 108 pazienti ed è stato attuato grazie all’utilizzo di recentissime tecniche di sequenziamento che hanno permesso di analizzare in maniera approfondita quella parte del DNA che codifica per le proteine (esoma).
I risultati della ricerca, pubblicati su Nature Neuroscience, hanno quindi permesso di annoverare la disfunzione della proteina Matrin3 come causa dell’insorgenza della SLA accanto alla disfunzione di altre proteine precedentemente individuate, FUS e TDP43.
Questa nuova scoperta, fornisce quindi informazioni fondamentali per la comprensione dei meccanismi nascosti dietro alla degenerazione dei motoneuroni, prospettando la formulazione di nuove terapie più mirate e, si spera, efficaci.
Nel frattempo, tutti i dati relativi alla scoperta sono stati resi di dominio pubblico, affinché l’intera comunità scientifica possa applicarsi nell’operare ulteriori approfondimenti e produrre così nuove risposte utili alla comprensione di questa terribile malattia.
